ポンペ病のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
以下に挙げるポンぺ病の症状に該当するかどうかをチェックしてみましょう。
2024年1月の時点で、ポンぺ病も対象とする都道府県拡大新生児マススクリーニング検査を行っている自治体が33都道府県あります。検査を実施している医療機関では新生児期のスクリーニング検査が可能です。
乳児型
- 身体が柔らかい
- 運動の発達が遅れている
- 哺乳が難しい
- よく肺炎を発症する
- 汗が多い
- 体重が増えない
遅発型
- 歩き方がおかしい
- 立ち上がるときに膝に手をつく
- 朝の頭痛
- 鼻声になる
また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、ポンぺ病かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。
公開日：
最終更新日：
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
日本小児神経学会.“Q51:ポンペ病の新しい治療法はどんな治療法でしょうか？”.日本小児神経学会.https://www.childneuro.jp/modules/general/index.php?content_id=58,(参照 2024-07-18).
日本マススクリーニング学会.“拡大スクリーニングの実施状況（新生児スクリーニングの対象疾患以外のスクリーニング） ライソゾーム病（LSD）”.日本マススクリーニング学会.https://www.jsms.gr.jp/download/Exp_Screening_240131.pdf,(参照 2024-07-18).
日本マススクリーニング学会.“新生児スクリーニングとその対象疾患について”.日本マススクリーニング学会.https://www.jsms.gr.jp/contents04-02.html,(参照 2024-07-18).
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