ポンペ病のセルフチェックはできますか?
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
以下に挙げるポンぺ病の症状に該当するかどうかをチェックしてみましょう。
2024年1月の時点で、ポンぺ病も対象とする都道府県拡大新生児マススクリーニング検査を行っている自治体が33都道府県あります。検査を実施している医療機関では新生児期のスクリーニング検査が可能です。
乳児型
- 身体が柔らかい
- 運動の発達が遅れている
- 哺乳が難しい
- よく肺炎を発症する
- 汗が多い
- 体重が増えない
遅発型
- 歩き方がおかしい
- 立ち上がるときに膝に手をつく
- 朝の頭痛
- 鼻声になる
また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、ポンぺ病かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。
公開日:
最終更新日:
東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長
白石 達也 監修
(参考文献)
日本小児神経学会.“Q51:ポンペ病の新しい治療法はどんな治療法でしょうか?”.日本小児神経学会.https://www.childneuro.jp/modules/general/index.php?content_id=58,(参照 2024-07-18).
日本マススクリーニング学会.“拡大スクリーニングの実施状況(新生児スクリーニングの対象疾患以外のスクリーニング) ライソゾーム病(LSD)”.日本マススクリーニング学会.https://www.jsms.gr.jp/download/Exp_Screening_240131.pdf,(参照 2024-07-18).
日本マススクリーニング学会.“新生児スクリーニングとその対象疾患について”.日本マススクリーニング学会.https://www.jsms.gr.jp/contents04-02.html,(参照 2024-07-18).
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「ポンペ病」とはどのような病気ですか?
酸性α-グルコシダーゼ(GAA)という酵素の遺伝子変異によって発症する先天性代謝異常症です。
ポンペ病の原因は何がありますか?
酸性α-グルコシダーゼ(GAA)という酵素が、遺伝子変異によって欠損しているか少ないのが原因です。
ポンペ病ではどのような症状がありますか?
乳児型では主に心筋と全身の骨格筋が、遅発型では体幹に近い筋肉が障害を受けます。
ポンペ病には初期症状はありますか?
乳児型では体が柔らかい、ミルクの飲みが悪いなどが見られ、遅発型では体幹近くの筋力低下から始まります。
ポンペ病の場合、主にどのような治療をしますか?
酵素補充療法で、不足または欠損した酵素を補います。
ポンペ病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?
乳児、小児でポンぺ病を疑った場合はまず小児科、成人の場合はかかりつけの内科に相談しましょう。
ポンペ病が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?
ポンぺ病ではさまざまな全身の症状が現れます。複数該当する場合は、一度かかりつけ医にご相談ください。
ポンペ病は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?
欠損または不足する酵素を補う遺伝子組み換え製剤を用います。また、使用に関する副作用の報告があります。
ポンペ病で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?
症状に適切に対処して、なるべく不自由なく日常生活が送れるように心がけましょう。
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