ポンペ病は指定難病ですか？

はい。ポンペ病は日本の指定難病に含まれており、治療費の助成（医療費助成制度）の対象となる病気です。

ポンペ病は、生まれつき「酸性α-グルコシダーゼ」という酵素が不足することで、筋肉や心臓にグリコーゲン（体内に蓄えられる糖）がたまり、筋力低下や心肥大、呼吸障害を引き起こす先天性代謝異常症です。症状が進行すると日常生活に大きな影響が出るため、長期の医療管理が必要な疾患です。

日本では、厚生労働省が定める「指定難病（医療費助成の対象となる難病）」のひとつにポンペ病が含まれています。指定難病として認められている理由は以下の通りです。

• 発症がまれ（希少疾患）：患者さん数が非常に少なく、一般的な医療機関では診療経験が限られています。
• 原因が明確（遺伝子変異による酵素の不足）：先天的な代謝異常であり、確定診断には酵素活性測定や遺伝子検査が必要です。
• 長期の治療が必要：治療の中心となる「酵素補充療法」は定期的な点滴を継続する必要があり、医療費の負担が大きいことから助成の対象になっています。
• 生活の質に影響する慢性疾患である：呼吸筋や全身の筋力低下が徐々に進行するタイプもあり、長期的な管理が欠かせません。

指定難病の申請が認定されると、自己負担額が大幅に減り、継続的な治療を受けやすくなります。特に乳児型は早期治療が生命予後に直結するため、家族の経済的・医療的支援として非常に重要な制度です。