ポンペ病の名医の探し方を教えてください。

ポンペ病の名医を探すには、希少疾患の診療を行う高度医療機関（大学病院・小児病院）を選ぶことが最も確実です。個人の医師より、経験豊富な医療チームが重要です。

ポンペ病は希少疾患で、診断や治療には高い専門性が必要です。「名医」個人を探すより、専門チームが整った医療機関を選ぶことが重要です。

①遺伝性・希少疾患を扱う専門施設

ポンペ病は、大学病院、小児専門病院など、遺伝性疾患・代謝疾患・神経筋疾患に強い施設が診療の中心です。筋肉・呼吸・心臓・リハビリ・遺伝カウンセリングが揃っており、総合的な管理が可能です。

②多職種の連携が可能な医療機関

ポンペ病は、酵素補充療法の管理、呼吸機能の評価、心臓のフォロー、遺伝子検査の解釈（検査で見つかった遺伝子の特徴が、病気とどう関係するかを見きわめる作業）など、複数の専門分野が必要になります。そのため、多職種チーム（小児科・代謝科・神経科・循環器科・リハビリ・遺伝カウンセラー）のある病院が最適です。

③指定難病医療を扱う医療機関

ポンペ病は指定難病で、医療費助成の対象です。指定難病の申請を扱っている医療機関は、診断・治療の経験を積んでいることが多く、相談先として適しています。

④SNSや患者会の情報も役立つ

患者家族会や希少疾患ネットワークでは、実際に受けた診療について生の情報が得られることがあります。

Ubieでは「かんたん医師相談」から、気軽に医師に相談することも可能です。