ポンペ病は顔つきに特徴が出ますか？

ポンペ病では、特に乳児型で顔つきに特徴が出ることがありますが、必ずしも全員に明確な特徴が見られるわけではありません。

ポンペ病は、筋肉にグリコーゲン（体のエネルギーとして使われる糖）がたまることで起こる先天性代謝異常症です。筋肉が弱くなる病気のため、顔の筋肉にも影響が及ぶと顔つきに特徴が現れることがあります。

主に特徴が出やすいのは乳児型ポンペ病（新生児～乳児期に発症する重症型）です。よくみられる顔の特徴としては以下が挙げられます。

• 表情が乏しい（表情筋の力が弱い）
• 口を開けがちになる（口の閉じる力が弱い）
• 巨舌（舌を支える力が弱く、相対的に大きく見える）
• 口元がゆるく、よだれが出やすい
• 頬がふっくら見える（実際には筋力低下や脂肪のつき方の影響）

これらはあくまで「典型例」であり、すべての乳児に必ずみられるわけではなく、外見だけで診断することはできません。

一方、遅発型ポンペ病（幼児期～成人に発症する軽症型）では、顔つきの特徴はほとんど目立ちません。遅発型では四肢の筋力低下や呼吸筋の弱さが主で、顔の筋肉の症状は少ないためです。

ポンペ病は酵素補充療法が確立した治療法で、早期診断で予後が大きく改善します。顔つきに少し気になる変化があっても、それだけで心配するのではなく、全身症状と合わせて医療機関で相談することが大切です。診断は顔の特徴だけでなく、全体的な状況（筋緊張、発達の遅れ、心筋症、呼吸機能など）と酵素活性および遺伝子検査に基づいて行われます。​