ポンペ病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

酸性α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素の遺伝子変異によって発症する先天性代謝異常症です。

酸性α-グルコシダーゼ（GAA）という酵素が、遺伝子変異によって欠損しているか少ないのが原因です。

乳児型では主に心筋と全身の骨格筋が、遅発型では体幹に近い筋肉が障害を受けます。

乳児型では体が柔らかい、ミルクの飲みが悪いなどが見られ、遅発型では体幹近くの筋力低下から始まります。

酵素補充療法で、不足または欠損した酵素を補います。

ポンぺ病ではさまざまな全身の症状が現れます。複数該当する場合は、一度かかりつけ医にご相談ください。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

欠損または不足する酵素を補う遺伝子組み換え製剤を用います。また、使用に関する副作用の報告があります。

症状に適切に対処して、なるべく不自由なく日常生活が送れるように心がけましょう。