「ポンペ病」とはどのような病気ですか?

酸性α-グルコシダーゼ(GAA)という酵素の遺伝子変異によって発症する先天性代謝異常症です。

解説

ポンぺ病とは、ライソゾームと呼ばれる細胞小器官で働く酸性α-グルコシダーゼ(GAA)という酵素の遺伝子変異によって発症する、先天性代謝異常症です。約4万人に1人の頻度で発症する常染色体潜性(劣性)遺伝病です。

酸性α-グルコシダーゼはグリコーゲンを分解する働きを持っていますが、ポンぺ病の患者さんは酵素がないか、通常よりも少ないため分解できません。その結果、全身の組織に存在するライソゾームにグリコーゲンが蓄積し、筋力低下、肝腫大、心筋症などを発症します。

発症時期によって乳児型と遅発型(小児および成人型)に分類され、症状や予後(病気や治療の経過・結末についての見通し)が異なります。

公開日

最終更新日

東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長

白石 達也 監修

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関連するQ&A

ポンペ病の原因は何がありますか?

酸性α-グルコシダーゼ(GAA)という酵素が、遺伝子変異によって欠損しているか少ないのが原因です。

ポンペ病ではどのような症状がありますか?

乳児型では主に心筋と全身の骨格筋が、遅発型では体幹に近い筋肉が障害を受けます。

ポンペ病には初期症状はありますか?

乳児型では体が柔らかい、ミルクの飲みが悪いなどが見られ、遅発型では体幹近くの筋力低下から始まります。

ポンペ病の場合、主にどのような治療をしますか?

酵素補充療法で、不足または欠損した酵素を補います。

ポンペ病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?

乳児、小児でポンぺ病を疑った場合はまず小児科、成人の場合はかかりつけの内科に相談しましょう。

ポンペ病が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?

ポンぺ病ではさまざまな全身の症状が現れます。複数該当する場合は、一度かかりつけ医にご相談ください。

ポンペ病のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ポンペ病は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

欠損または不足する酵素を補う遺伝子組み換え製剤を用います。また、使用に関する副作用の報告があります。

ポンペ病で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?

症状に適切に対処して、なるべく不自由なく日常生活が送れるように心がけましょう。

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