ポンペ病は治りますか？

ポンぺ病は遺伝子変異によって発症する病気であり、現時点で完治は難しいです。

本邦では2007年にアルグルコシダーゼアルファが認可され、酵素補充療法がスタートしました。これにより、乳児型ポンペ病では心肥大や心機能が改善し、生命予後が改善しました。
しかし、乳児型および遅発型ポンペ病の運動機能への効果は患者さんごとにさまざまです。酵素補充療法で運動機能が改善した患者さんでも、治療開始2年後以降に治療効果が見られなくなり、緩徐（ゆっくりと）に運動機能が低下していきます。
酵素補充療法にかわる治療として、分子シャペロン療法や遺伝子治療が開発中です。