ポンペ病の検査費用はどれくらいかかりますか？

ポンペ病 の検査にかかる検査費用は、施設や地域、検査方法で異なり、一概には言えません。

ポンペ病の検査内容には、

• 「酵素活性測定（酸性α-グルコシダーゼという酵素の働きを調べる検査）」
• 「遺伝子検査（GAA遺伝子の変異を調べて確定診断するための検査）」
• 「その他の検査（心臓や筋肉への影響を評価し、重症度や病型を判断するための検査）」

などが含まれ、検査内容が広くなるほど費用も変わります。

日本では、生まれたばかりの赤ちゃんを対象とした「新生児マススクリーニング検査（基本項目）」は、多くの地域で公費負担のため自己負担はありません。しかし、ポンペ病を含む「拡大新生児スクリーニング検査」や、希望して受ける検査では、自己負担が発生する場合があります。

また、自治体によっては検査費用の助成制度がありますが、助成がない地域や、助成があっても上限額が定められている場合があります。

ポンペ病の検査費用について詳しく知りたい場合は、検査を受ける前に、医療機関で以下の点を確認することをおすすめします。

• どの検査が対象となるのか
• 自己負担金額はいくらか
• 住んでいる地域で検査費用の助成制度があるか