ポンペ病は遺伝しますか？

ポンペ病は遺伝する病気です。常染色体劣性遺伝形式で受け継がれます。

ポンペ病は、体内のグリコーゲン（体のエネルギー源）を分解する酵素「酸性α-グルコシダーゼ」をつくる遺伝子（GAA遺伝子）に変異があることで起こる先天性代謝異常症です。この遺伝子に異常があると、酵素の働きが弱くなり、筋肉や心臓にグリコーゲンがたまって症状が現れます。

遺伝子は2つで一組で、両親からひとつずつ受け継ぎます。ポンペ病の遺伝形式は常染色体劣性遺伝という、両親それぞれから受け継いだ2つの遺伝子がともに異常なとき発症するタイプの遺伝です。両親のどちらもが病気の原因となる遺伝子をひとつずつ持っていますが、対となるもう片方の遺伝子は正常に機能しているため、ある程度酵素が働き、病気は発症しません（保因者）。

保因者の両親から子どもが生まれるたびに、遺伝する確率は以下の通りです。

• 25％：病気を発症する
• 50％：保因者（症状はない）
• 25％：病気にも保因者にもならない

この確率は男児と女児で同じです。

ポンペ病は世界的に非常にまれな病気ですが、保因者は一定数存在します。両親に自覚症状はなく、家族歴がなくても突然患者さんが生まれることが珍しくありません。遅発型（幼児期～成人で発症する軽症型）も乳児型（重症型）も同じ遺伝形式で起こり、受け継いだ変異の種類によって異なります。

遺伝に関する疑問がある場合、遺伝カウンセリングを受けることで、将来の家族計画や検査の選択肢について丁寧な説明を受けることができます。