ポンペ病ではどのような症状がありますか?

乳児型では主に心筋と全身の骨格筋が、遅発型では体幹に近い筋肉が障害を受けます。

解説

ポンペ病は病型によって、症状が異なります。

乳児型

乳児型では主に心筋と全身の骨格筋に症状が現れます。

など
無治療では急激に進行し、多くは1歳までに死亡します。

遅発型

遅発型では体幹に近い筋肉の筋疾患を発症することが多いですが、通常心臓は障害を受けません。また、遅発型は小児型と成人型に分かれます。

小児型

小児型は乳児期発症の中でも進行性の心筋症を認めません。

  • 歩き方がおかしい
  • Gowers徴候(立ち上がる時に膝に手をつく)
  • 朝の頭痛(夜間の呼吸機能障害)

など

成人型

成人型では、四肢の筋力低下と比較して呼吸筋症状がよく見られるほか、以下のような症状が見られます。

  • 鼻声
  • Gowers徴候
  • 翼状肩甲(肩甲骨が浮き出ている)

など
ポンぺ病の症状のイラスト

公開日

最終更新日

東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長

白石 達也 監修

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(参考文献)

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関連するQ&A

ポンペ病に罹患した場合の平均寿命はどれくらいですか?

治療しなかった場合、乳児型では1歳前後です。遅発型の平均寿命はさまざまです。

ポンペ病は成人後にも発症しますか?

遅発型のポンペ病は成人期に発症します。

ポンペ病は治りますか?

完治できませんが、治療によって症状の進行抑制・予後改善が期待できます。

ポンペ病の場合、日常生活で気を付けることはありますか?

心筋障害、骨格筋障害、呼吸筋障害に伴う症状が日常生活に支障を来たさないように対処することが大切です。

ポンペ病で薬が効かない場合、どうしたらよいですか?

症状に適切に対処して、なるべく不自由なく日常生活が送れるように心がけましょう。

ポンペ病は主にどのような薬で治療しますか?副作用はありますか?

欠損または不足する酵素を補う遺伝子組み換え製剤を用います。また、使用に関する副作用の報告があります。

ポンペ病のセルフチェックはできますか?

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ポンペ病が疑われる場合、病院を受診する目安はありますか?

ポンぺ病ではさまざまな全身の症状が現れます。複数該当する場合は、一度かかりつけ医にご相談ください。

ポンペ病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか?

乳児、小児でポンぺ病を疑った場合はまず小児科、成人の場合はかかりつけの内科に相談しましょう。

ポンペ病の場合、主にどのような治療をしますか?

酵素補充療法で、不足または欠損した酵素を補います。

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