ポンペ病ではどのような症状がありますか？

治療しなかった場合、乳児型では1歳前後です。遅発型の平均寿命はさまざまです。

遅発型のポンペ病は成人期に発症します。

完治できませんが、治療によって症状の進行抑制・予後改善が期待できます。

心筋障害、骨格筋障害、呼吸筋障害に伴う症状が日常生活に支障を来たさないように対処することが大切です。

症状に適切に対処して、なるべく不自由なく日常生活が送れるように心がけましょう。

欠損または不足する酵素を補う遺伝子組み換え製剤を用います。また、使用に関する副作用の報告があります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

ポンぺ病ではさまざまな全身の症状が現れます。複数該当する場合は、一度かかりつけ医にご相談ください。

乳児、小児でポンぺ病を疑った場合はまず小児科、成人の場合はかかりつけの内科に相談しましょう。

酵素補充療法で、不足または欠損した酵素を補います。