ポンペ病は主にどのような薬で治療しますか？副作用はありますか？
欠損または不足する酵素を補う遺伝子組み換え製剤を用います。また、使用に関する副作用の報告があります。
欠損または不足している酵素の遺伝子組み換え製剤（アルグルコシダーゼアルファ）を用います。2週間に一度、20mg/kgの製剤を点滴で投与します。また、補充する酵素の細胞内への取り込みがより促進される工夫を施した製剤（シパグルコシダーゼ アルファ）も同じく点滴で投与します。さらに酵素は、血液中で不安定となる傾向があるため、それを解決するために、酵素安定化剤（ミグルスタット）をシパグルコシダーゼアルファを点滴投与する1時間ほど前に内服してもらいます。
遺伝子組み換え製剤が筋肉の細胞に取り込まれると、グリコーゲンが分解可能になり、症状改善や進行抑制に効果があります。筋肉の破壊が進行する前に早めに治療を開始することで、予後が改善します。そのため、新生児スクリーニングが重要と考えられています。
酵素製剤はタンパク質であるため、投与された患者さんに免疫反応が生じることがあります。具体的には、以下のような症状が報告されています。
など。
これらの症状に対しては、アナフィラキシー反応およびショックに対する治療で対応します。酵素製剤の投与前に抗ヒスタミン剤やステロイドを投与したり、投与速度を減速したりします。
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最終更新日：
埼玉医科大学総合医療センター 小児科
井上 信明 監修
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