ポンペ病には初期症状はありますか?

乳児型では体が柔らかい、ミルクの飲みが悪いなどが見られ、遅発型では体幹近くの筋力低下から始まります。

解説

ポンぺ病は乳児型と遅発型で症状が異なりますが、それぞれ発見のきっかけになる症状があります。
もし以下のような症状に気が付いたら、一度かかりつけ医にご相談ください。

乳児型

  • 身体が柔らかい
  • 運動の発達が遅れている
  • 哺乳が難しい
  • よく肺炎を発症する
  • 汗が多い
  • 体重が増えない

遅発型

(小児型)

生後6〜12ヶ月以降に、体幹近くの筋肉が障害を受け以下のような症状が現れます。

  • 運動が下手である
  • 歩き方がおかしい
  • 立ち上がるときに膝に手をつく
  • 朝の頭痛
  • 鼻声になる
  • 側湾症(脊柱が曲がっている)
  • 翼状肩甲(肩甲骨が浮き出ている)

(成人型)

成人期以降に以下の症状が現れ、年齢とともに進行します。


乳児型では心筋を含めた全身の筋肉の症状、遅発型では骨格筋、呼吸筋の症状が優位に現れます。

公開日

最終更新日

東日本橋内科クリニック 循環器内科 院長

白石 達也 監修

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(参考文献)

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