糖原病が疑われる場合、何科を受診したらよいですか？

子どもの糖原病はまれな遺伝性の病気で、タイプにより症状と進行の速さが異なります。

糖原病の寿命がどれくらいかはタイプにより異なり、具体的な年齢などはわかりません。

糖尿病は血糖値が高くなる病気ですが、糖原病は低血糖を起こす遺伝性の病気です。

糖原病のⅠ型とⅡ型の違いは障害される酵素の違いです。Ⅰ型は血糖に関する代謝の異常、Ⅱ型は筋肉の異常が起こります。

糖原病のタイプによっては、絶食時や夜間の空腹時に脂肪の分解が進みケトン体が作られ、さらに低血糖を起こし、ケトン性低血糖となります。

低血糖を防ぐために適切な食事をとるようにし、病気の進行がないか調べるために定期検査を受けるようにしましょう。

糖原病で薬が効かない場合、糖原病のタイプと症状によって肝移植が検討されます。

糖原病は根治療法がなく、コーンスターチで低血糖を予防し、合併する高尿酸血症や脂質異常症の薬で治療します。また、酵素補充療法には蕁麻疹や発熱などの副作用があります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

受診する目安はありませんが、特徴的な症状や家族歴がある場合は病院を受診してください。