糖原病

糖原病では肝腫大、低血糖、成長障害、筋力低下、筋肉痛など多様な症状が現れます。

糖原病では乳児期から低血糖や肝腫大、筋肉痛などの初期症状が現れることがあります。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

糖原病のⅠ型とⅡ型の違いは障害される酵素の違いです。Ⅰ型は血糖に関する代謝の異常、Ⅱ型は筋肉の異常が起こります。

子どもの糖原病はまれな遺伝性の病気で、タイプにより症状と進行の速さが異なります。

糖原病は先天的な代謝異常によりエネルギーがうまく使えず、低血糖や成長障害など多彩な症状を示す遺伝性の病気です。

糖原病の原因はグリコーゲンの合成・分解に関与する酵素の遺伝子異常です。

糖原病のタイプによっては、絶食時や夜間の空腹時に脂肪の分解が進みケトン体が作られ、さらに低血糖を起こし、ケトン性低血糖となります。

糖原病の寿命がどれくらいかはタイプにより異なり、具体的な年齢などはわかりません。

糖尿病は血糖値が高くなる病気ですが、糖原病は低血糖を起こす遺伝性の病気です。

糖原病では、主に低血糖を防ぐ食事療法や酵素の補充、肝移植などで治療します。

低血糖を防ぐために適切な食事をとるようにし、病気の進行がないか調べるために定期検査を受けるようにしましょう。

糖原病が疑われる場合、小児科（特に内分泌専門）や小児神経科、大人であれ内分泌代謝科を受診してください。

受診する目安はありませんが、特徴的な症状や家族歴がある場合は病院を受診してください。