聴覚神経障害スペクトラム（ANSD）と診断されましたが、難聴の原因を詳しく調べる方法はありますか？
遺伝子検査を行うことで原因を知る手がかりになります。
近年、ANSDに関わるさまざまな遺伝子が明らかにされています。遺伝子変異を特定することで、耳のどの部分（内有毛細胞、シナプス、あるいは神経そのもの）に障害の主体があるのかを知る手がかりになります。
- OTOF遺伝子: 常染色体劣性遺伝形式の非症候群性難聴の原因遺伝子で、内有毛細胞の基底細胞部に発現するotoferlin（オトフェリン）蛋白をコードしています。この変異は、内有毛細胞と聴神経の間のシナプス前部（神経伝達物質の放出過程）の障害を引き起こすとされています。
- OPA1遺伝子: 視神経萎縮を合併するタイプに関与します。シナプス後部（聴神経側）の神経終末に異常があると指摘されています。
- PJVK遺伝子: ANSDの原因遺伝子のひとつとして報告されています。
聴覚神経障害スペクトラム（ANSD）について、特に知りたいことは何ですか？
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真生会富山病院 耳鼻咽喉科
阿河 光治 監修
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