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この病気のQ&A : 6件
急性肝性ポルフィリン症
同義語
AHP
「急性肝性ポルフィリン症」とは、遺伝子の変異によりヘムを作る酵素が欠損し、ヘム前駆体が蓄積する病気です。激しい腹痛、嘔吐、手足の痛みや脱力、不安やうつ状態などの症状が見られます。急な腹痛や神経症状がある場合は、神経内科、または、消化器科、精神科を受診しましょう。
福岡ハートネット病院、井林眼科・内科クリニック 糖尿病・内分泌科 福岡ハートネット病院 糖尿病内科部長
井林 雄太 監修
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(参考文献)
P.E. Stein,et al. Br J Haematol. 2017,176(4),527-538.近藤雅雄ら. 日本の遺伝性ポルフィリン症~1920 年(第 1 例報告)から 91 年間(2010 年)の集計〜. ALA-Porphyrin scierlce. 2012, 2, 73-82.穂苅厚史. ポルフィリン症. 肝胆膵. 2016, 72, 685-698.難病情報センター.“ポルフィリン症(指定難病254)”.難病情報センター.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546,(参照 2024-07-16).Alnylam.“急性肝性ポルフィリン症”.Alnylam.https://www.alnylam.jp/for-patients/acute-hepatic-porphyria-information,(参照 2024-07-16).Yutaka Horie,et al.“Clinical features of Japanese patients with acute hepatic porphyria”.WILEY.https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/jmd2.12336,(参照 2024-07-16).Alnylam.“それは急性肝性ポルフィリン症(AHP)という病気かもしれません”.AHP-Info.https://ahp-info.jp/,(参照 2024-07-16).
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