アルポート症候群

遺伝子の異常で腎臓や耳、目に障害が起きる遺伝性の病気です。進行性の腎臓病が特徴で、血尿や難聴などが生じます。

腎臓や耳を構成するIV型コラーゲン遺伝子の変異が原因です。このため、体の重要なフィルター機能などが損なわれていきます。

遺伝形式や治療介入の有無によって大きく異なります。

主に3つの遺伝形式があり、男性で重症化しやすいX連鎖型が最多です。遺伝形式により症状の現れ方が異なります。

病気と遺伝についてパートナーとよく話し合うことが大切です。専門医などの意見を求めることを推奨します。

血尿やタンパク尿などの腎症状のほか、高音域が聞こえにくくなる難聴や、目の異常（円錐水晶体など）がみられます。

自覚症状のない「顕微鏡的血尿」が最も多い初期症状です。学校の尿検査などで偶然発見されることがほとんどです。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

男性より軽症なことが多いですが個人差が大きく、血尿のみから腎不全に至るまで様々です。定期的な検査が重要です。

根本治療はなく、薬で腎臓の機能低下を遅らせる対症療法が中心です。進行すれば透析や腎移植が必要になります。

塩分制限などの食事療法、血圧管理、感染予防が大切です。定期的な通院と処方された薬の服用を続けましょう。

まずは小児科や内科を受診するのが一般的です。

検尿での異常、原因不明の難聴、家族に腎臓病の方がいる場合などが目安です。早めに医療機関に相談しましょう。

可能です。尿検査をきっかけに、腎生検や遺伝子検査を行うことで、お子さんの病気を確定診断できます。