アルポート症候群の女性にみられる症状を教えてください。
男性より軽症なことが多いですが個人差が大きく、血尿のみから腎不全に至るまで様々です。定期的な検査が重要です。
アルポート症候群の女性にみられる主な症状は血尿ですが、普通は見た目では尿に血液が混じっていることは分からず、尿検査で初めて血尿を指摘されることが多いです。しかし風邪をひいたときなどに、肉眼的血尿を呈することもあります。
また、蛋白尿は年齢とともに出現頻度が増加し、腎機能障害や慢性腎臓病に進行する例もありますが、男性に比べて進行はゆっくりで、末期腎不全に至る割合は低いものの、加齢とともにそのリスクが上昇すると言われています。
感音性難聴や眼症状は女性では比較的まれで、発症しても男性より遅い傾向があります。ただし、たんぱく尿や難聴の出現は腎機能悪化のリスク因子とされ、定期的なモニタリングが推奨されます。したがって、女性であっても診断された場合は、症状が軽くても油断せず、定期的な検査を受けることが大切です。
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富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
日本小児腎臓病学会. アルポート症候群診療ガイドライン2017. 診断と治療社. 2017
Judy Savige et al.“Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930753/,(参照 2025-09-24).
Jeffrey H Miner et al.“The 2014International Workshop on Alport Syndrome”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24988067/,(参照 2025-09-24).
Clifford E Kashtan.“Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32712016/,(参照 2025-09-24).
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