アルポート症候群ではどのような症状がありますか？
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アルポート症候群ではどのような症状がありますか？
アルポート症候群ではどのような症状がありますか？
血尿やタンパク尿などの腎症状のほか、高音域が聞こえにくくなる難聴や、目の異常（円錐水晶体など）がみられます。
アルポート症候群の主な症状は、「腎臓」「耳」「目」の3つに現れます。腎臓の症状としては、尿に血が混じる「血尿」や、たんぱく質が漏れ出る「タンパク尿」が見られ、進行すると腎機能が低下し、最終的には腎不全に至ることがあります。
耳の症状は、特に高い音が聞こえにくくなる「感音難聴」が特徴で、進行することがあります。目の症状では、水晶体が円錐状に突出する「円錐水晶体」などの特徴的な異常や、白内障が起こることがあります。これらの症状が現れる時期や重症度には個人差があります。
(参考文献)
日本小児腎臓病学会. アルポート症候群診療ガイドライン2017. 診断と治療社. 2017
Judy Savige et al.“Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930753/,(参照 2025-09-24).
Jeffrey H Miner et al.“The 2014International Workshop on Alport Syndrome”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24988067/,(参照 2025-09-24).
Clifford E Kashtan.“Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32712016/,(参照 2025-09-24).
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