アルポート症候群(Alport症候群)
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アルポート症候群の女性にみられる主な症状は血尿ですが、普通は見た目では尿に血液が混じっていることは分からず、尿検査で初めて血尿を指摘されることが多いです。しかし風邪をひいたときなどに、肉眼的血尿を呈することもあります。

また、蛋白尿は年齢とともに出現頻度が増加し、腎機能障害や慢性腎臓病に進行する例もありますが、男性に比べて進行はゆっくりで、末期腎不全に至る割合は低いものの、加齢とともにそのリスクが上昇すると言われています。

感音性難聴や眼症状は女性では比較的まれで、発症しても男性より遅い傾向があります。ただし、たんぱく尿や難聴の出現は腎機能悪化のリスク因子とされ、定期的なモニタリングが推奨されます。したがって、女性であっても診断された場合は、症状が軽くても油断せず、定期的な検査を受けることが大切です。

まず、ご家族やご親戚に、腎臓の病気を患っている方や、若い頃から耳が聞こえにくくなった方はいらっしゃるか確認してください。これは大切な手がかりになります。次に、ご自身のことを振り返り、学校の尿検査などで血尿やたんぱく尿を指摘された経験がないか思い出してみてください。

さらに、最近「高い音が聞こえにくい」「人の話が聞き取りにくい」といった聴力の変化や、視力の低下を感じることも注意すべきサインです。これらはあくまでご自身で体調の変化に気づくための目安です。もし当てはまることや、少しでも心配なことがあれば、必ず専門の医療機関を受診して相談するようにしてください。

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アルポート症候群には特徴的な初期症状があります。最も多く見られるのは、幼少期からの持続的な「血尿」です。ただし、この血尿は肉眼ではわからない「顕微鏡的血尿」であることがほとんどで、本人に自覚症状はありません。そのため、学校の尿検査などで偶然発見されるケースが多く、病気を知るきっかけとなります。

初期の段階では、血尿以外に目立った症状がないことも少なくありませんが、この時期から腎臓の機能は少しずつ影響を受け始めています。家族に腎臓病の方がいる場合や、検尿で異常を指摘された場合は、注意が必要です。

アルポート症候群の主な症状は、「腎臓」「耳」「目」の3つに現れます。腎臓の症状としては、尿に血が混じる「血尿」や、たんぱく質が漏れ出る「タンパク尿」が見られ、進行すると腎機能が低下し、最終的には腎不全に至ることがあります。

耳の症状は、特に高い音が聞こえにくくなる「感音難聴」が特徴で、進行することがあります。目の症状では、水晶体が円錐状に突出する「円錐水晶体」などの特徴的な異常や、白内障が起こることがあります。これらの症状が現れる時期や重症度には個人差があります。