アルポート症候群の寿命はどのくらい？結婚で気をつけることは？女性の症状は？

アルポート症候群の平均寿命は、遺伝形式や治療介入の有無によって大きく異なります。治療を受けていない男性のX連鎖型アルポート症候群では、35%までに50%の方が末期腎不全に進行するとされており、腎代替療法（透析や腎移植）を受けない場合、平均寿命は55歳程度と報告されています。

一方、女性では男性と比較して腎不全の進行が遅く、65歳までに50％の方が末期腎不全に進行するとされています。しかし、アンジオテンシン変換酵素阻害薬（ACE阻害薬）などによる早期治療介入がなされた場合、腎不全への進行が抑制され、腎不全発症年齢や平均寿命が10年以上延長することが示されています。

アルポート症候群の女性にみられる主な症状は血尿ですが、普通は見た目では尿に血液が混じっていることは分からず、尿検査で初めて血尿を指摘されることが多いです。しかし風邪をひいたときなどに、肉眼的血尿を呈することもあります。

また、蛋白尿は年齢とともに出現頻度が増加し、腎機能障害や慢性腎臓病に進行する例もありますが、男性に比べて進行はゆっくりで、末期腎不全に至る割合は低いものの、加齢とともにそのリスクが上昇すると言われています。

感音性難聴や眼症状は女性では比較的まれで、発症しても男性より遅い傾向があります。ただし、たんぱく尿や難聴の出現は腎機能悪化のリスク因子とされ、定期的なモニタリングが推奨されます。したがって、女性であっても診断された場合は、症状が軽くても油断せず、定期的な検査を受けることが大切です。

アルポート症候群は遺伝性の病気であるため、結婚を考える際には、まずパートナーにご自身の病気について正確に伝え、理解してもらうことが非常に大切です。その上で、将来生まれてくる子どもへの遺伝の可能性について、二人でよく話し合う必要があります。

その際、専門医などの意見もしっかりと聞くことを強くお勧めします。また、ご自身の病気の遺伝形式や子どもへの遺伝確率、子どもが発症した場合に考えられる経過などについて、正確で客観的な情報を得ることができます。