アルポート症候群の遺伝形式について教えてください。
主に3つの遺伝形式があり、男性で重症化しやすいX連鎖型が最多です。遺伝形式により症状の現れ方が異なります。
アルポート症候群には、主に3つの遺伝形式があります。報告によって多少頻度は異なりますが、最も多いのが、全体の約85%を占める「X連鎖型」です。これは原因遺伝子が性別を決めるX染色体上にあるため、X染色体が1本しかない男性で重い症状が出やすいのが特徴です。
次に多いのが約10%の「常染色体劣性遺伝」で、両親から病気の遺伝子を1つずつ受け継いだ場合に発症し、男女差はありません。最もまれなのが約5%の「常染色体優性遺伝」で、片方の親から病気の遺伝子を受け継ぐだけで発症します。
どの遺伝形式かによって、症状の重症度や家族内での遺伝の仕方が異なるため、遺伝子検査で特定することが重要です。


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富士在宅診療所 一般内科
本間 雄貴 監修
(参考文献)
日本小児腎臓病学会. アルポート症候群診療ガイドライン2017. 診断と治療社. 2017
Judy Savige et al.“Guidelines for Genetic Testing and Management of Alport Syndrome”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34930753/,(参照 2025-09-24).
Jeffrey H Miner et al.“The 2014International Workshop on Alport Syndrome”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24988067/,(参照 2025-09-24).
Clifford E Kashtan.“Alport Syndrome: Achieving Early Diagnosis and Treatment”.National Library of Medicine.https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32712016/,(参照 2025-09-24).
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