高チロシン血症I型

肝障害や腎障害などの症状が現れる、常染色体劣性遺伝の先天性チロシン代謝異常症です。

5番染色体長腕（15q23-q25）上の遺伝子異常で起こるフマリルアセト酢酸ヒドラーゼと呼ばれる酵素の欠損が原因です。

進行性の肝障害、下痢、嘔吐、黄疸や腎障害が見られ、放置すると生後2～3ヶ月で死亡します。

急性型、亜急性型では生後数週間で肝障害から発症すると言われています。

解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。

主に薬物治療と食事療法を行います。

食事療法（低フェニルアラニン･低チロシン食）が必要です。

小児科を受診し、内分泌代謝内科などの専門医への紹介を受けてください。

解説のような症状があれば小児科を受診し、必要であれば専門の医療機関を紹介してもらいましょう。

ニチシノンが用いられます。副作用としては眼障害、血液障害、皮膚障害などが報告されています。

食事療法を続けながら、担当医の指示に従いましょう。