高チロシン血症I型には初期症状はありますか？
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高チロシン血症I型には初期症状はありますか？
高チロシン血症I型には初期症状はありますか？
急性型、亜急性型では生後数週間で肝障害から発症すると言われています。
初期症状に限りませんが、高チロシン血症Ⅰ型は肝障害や腎尿細管障害をする病気です。
急性期では生後数週間で肝腫大や黄疸を発症し、亜急性型では生後数ヶ月～1年以内に肝障害を発症するとされています。
個人差がありますが、そのほかに
- 低血糖
- アミノ酸などの代謝障害
- 凝固因子の低下
- 若年性肝臓がん
- 肝不全
- ファンコーニ（Fanconi）症候群（アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどの近位尿細管障害）
- リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病
- 急性間欠性ポルフィリン症様の症状（腹痛発作、ポリニューロパチー）
- 不穏、易刺激性などの精神症状
といった症状が考えられます。
(参考文献)
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編集・監修基準について
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医師執筆/監修
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はまさき医院 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
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