高チロシン血症I型には初期症状はありますか？

急性型、亜急性型では生後数週間で肝障害から発症すると言われています。

解説

初期症状に限りませんが、高チロシン血症Ⅰ型は肝障害や腎尿細管障害をする病気です。

急性期では生後数週間で肝腫大や黄疸を発症し、亜急性型では生後数ヶ月～1年以内に肝障害を発症するとされています。

個人差がありますが、そのほかに

  • 低血糖
  • アミノ酸などの代謝障害
  • 凝固因子の低下
  • 若年性肝臓がん
  • 肝不全
  • ファンコーニ（Fanconi）症候群（アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどの近位尿細管障害）
  • リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病
  • 急性間欠性ポルフィリン症様の症状（腹痛発作、ポリニューロパチー）
  • 不穏、易刺激性などの精神症状

といった症状が考えられます。

公開日：

最終更新日：

医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科

濵﨑 秀崇 監修

関連するQ&A

「高チロシン血症I型」とはどのような病気ですか？

肝障害や腎障害などの症状が現れる、常染色体劣性遺伝の先天性チロシン代謝異常症です。

高チロシン血症I型の原因は何がありますか？

5番染色体長腕（15q23-q25）上の遺伝子異常で起こるフマリルアセト酢酸ヒドラーゼと呼ばれる酵素の欠損が原因です。

高チロシン血症I型ではどのような症状がありますか？

進行性の肝障害、下痢、嘔吐、黄疸や腎障害が見られ、放置すると生後2～3ヶ月で死亡します。

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糖尿病くる病がん肝がん肝硬変腹痛黄疸

(参考文献)

中村班ガイドライン作成WG　高チロシン血症Ⅰ型. . , , .
高チロシン血症１型（指定難病２４１）.難病情報センター,https://www.nanbyou.or.jp/entry/4690（参照 2024-10-25）.

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