高チロシン血症I型の原因は何がありますか？
5番染色体長腕（15q23-q25）上の遺伝子異常で起こるフマリルアセト酢酸ヒドラーゼと呼ばれる酵素の欠損が原因です。
5番染色体長腕（15q23-q25）上の遺伝子異常で起こるフマリルアセト酢酸ヒドラーゼと呼ばれる酵素の欠損が原因です。
体内でチロシンが代謝されないため、毒性のある中間代謝産物が体内にたまり、肝障害、腎尿細管障害などを生じます。また、中間代謝物のひとつサクシニルアセトンがポルフォビリノーゲン合成酵素の活性を阻害し、ポルフィリン症のような神経症状が生じることもあります。
参考までに、高チロシン血症にはⅠ型～Ⅲ型の3種類ありますが、どれも遺伝的・酵素学的に別の病気です。
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医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
(参考文献)
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高チロシン血症I型
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