高チロシン血症I型のセルフチェックはできますか？
解説欄のチェック項目をご確認いただくか、症状検索エンジン「ユビー」で質問に答えるだけでセルフチェックもできます。
非常に希少な常染色体劣性遺伝の病気であり、自分から疑うのは困難と考えられます。また、確定診断には遺伝子検査が必要です。
参考までに、コレステロールエステル蓄積症の主な臨床所見をご紹介します。以下のような症状があれば内科を受診し、必要であれば専門の医療機関を紹介してもらいましょう。
- 肝障害
- 低血糖
- アミノ酸などの代謝障害
- 凝固因子の低下
- 若年性肝臓がん
- 肝不全
- ファンコーニ（Fanconi）症候群（アミノ酸尿、糖尿、代謝性アシドーシスなどの近位尿細管障害）
- 低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病
- 急性間欠性ポルフィリン症様の症状（腹痛発作、ポリニューロパチー）
- 不穏、易刺激性などの精神症状
また、症状検索エンジン「ユビー」で質問に沿って回答を進めるだけで、高チロシン血症Ⅰ型かどうかのセルフチェックができます。ぜひご活用ください。
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医療法人社団メレガリ うるうクリニック関内馬車道 糖尿病・内分泌科
濵﨑 秀崇 監修
(参考文献)
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