EGFR（イージーエフアール）遺伝子変異にはどのような種類がありますか？
エクソン19欠失などの一般的な変異と、その他のまれな変異があります。
変異の種類により分子標的薬（TKI）の奏効率が異なるため、正確な同定が不可欠です。
- 一般的な変異（約90％）: 第3世代TKI等が有効です。
- エクソン19欠失
- エクソン21 L858R変異
- まれな変異: G719X、L861Q、S768I等。薬剤により感受性が異なります。
- 耐性変異: 第1/第2世代TKI使用後に出現するT790Mなど。
- エクソン20挿入変異: 従来のTKIが奏効しにくい難治性変異です。
各変異の生物学的特性に応じた薬剤選択が、個別化医療の鍵となります。
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京都大学医学部附属病院 呼吸器内科
山形 昂 監修
(参考文献)
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