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ファブリー病は子供に遺伝しますか？
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
遺伝性の病気（遺伝疾患）のため、遺伝する可能性があります。
解説
ファブリー病は基本的には遺伝疾患であり、「X連鎖性潜性遺伝（劣性）」という性染色体のX染色体に由来して遺伝します。母親がファブリー病の保因者（病気の原因となる遺伝子変異を持っている人）もしくは患者である場合、その母親のもとに生まれた男性は2分の1の確率でファブリー病を遺伝・発症し、また女性は2分の1の確率で保因者となります。他方、父親が患者の場合、その父親のもとに生まれた男性は正常遺伝子を持つこととなる一方、女性は全てファブリー病の保因者となります。
なお、X染色体変異遺伝子を持つ男性は全員ファブリー病を発症しますが、女性は変異遺伝子を持っていても無症状に終わることがあります（ただし、軽症～重症の症状を呈する場合もあります）。これは、変異遺伝子が正常なX染色体遺伝子によって補われることがあるためです。
また、家族歴がない方であっても、突然変異によってファブリー病を発症することがあります。
関連する病気と症状
(参考文献)
「ユビー」でわかること
ほかのファブリー病の質問
ファブリー病とはどのような病気ですか？
ファブリー病とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。
ファブリー病の原因は何ですか？
α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素がうまく働かないことが原因となります。
ファブリー病では主にどのような症状が見られますか？
汗をかきにくい、手足が痛いといった症状が子供の頃からあることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現します。
ファブリー病には初期症状はありますか？
汗をかきにくい、熱がこもる、手足の先が痛くなるなどが典型的な初期症状です。
子供に医療機関を受診させる目安はありますか？
お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。
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