ファブリー病

ファブリー病とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。

α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素がうまく働かないことが原因となります。

遺伝性の病気（遺伝疾患）のため、遺伝する可能性があります。

男性に比べて症状は軽いことが多いですが、女性にもファブリー病の症状が出ることが分かっています。

50歳前後が平均的な寿命とされていましたが、治療法の進歩により延びつつあります。

従来は40,000人に1人程度とされてきましたが、近年の国内の調査では発生頻度が高く報告されています。

ファブリー病は国の定める指定難病となっています。

汗をかきにくい、手足が痛いといった症状が子供の頃からあることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現します。

汗をかきにくい、熱がこもる、手足の先が痛くなるなどが典型的な初期症状です。

幼少期から皮疹（ひしん：皮膚の赤みやブツブツ）や皮膚の乾燥、角膜の混濁が見られることがあります。

お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。

症状だけでファブリー病を疑うことは困難ですが、何か気になる症状がある場合、子供は小児科を、大人は内科を受診しましょう。

酵素を補充する治療法や、シャペロン療法と呼ばれる治療法があります。他にも、それぞれの症状に対する治療も行います。

遺伝子の異常による病気なので、基本的に完治することはありません。

ファブリー病は医療費助成制度の対象疾患であり、自己負担上限額は世帯収入により異なります。

症状の確認に加えて、血液検査や遺伝子検査などを行って診断します。