ファブリー病
「ファブリー病」とは、ライソゾーム病と呼ばれる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。α-ガラクトシダーゼという酵素が上手く働かない事により、汗をかきにくい・手足が痛い・発疹が出る等の症状が子供の頃から出現する事が多いです。疑わしい症状がある場合には、かかりつけの小児科などで相談してみましょう。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
おすすめのQ&A
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病気について
ライソゾーム病（LSD）のひとつであるファブリー病（fabry disease）とはどのような病気ですか？
ファブリー病（fabry disease）とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。
ファブリー病の原因は何ですか？
α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素がうまく働かないことが原因となります。
ファブリー病は子供に遺伝しますか？
遺伝性の病気（遺伝疾患）のため、遺伝する可能性があります。
ファブリー病は女性には発症しないのでしょうか？
男性に比べて症状は軽いことが多いですが、女性にもファブリー病の症状が出ることが分かっています。
ファブリー病の人の平均寿命はどれくらいですか？
50歳前後が平均的な寿命とされていましたが、治療法の進歩により延びつつあります。
ファブリー病の患者数はどのくらいですか？
従来は40,000人に1人程度とされてきましたが、近年の国内の調査では発生頻度が高く報告されています。
ファブリー病は指定難病ですか？
ファブリー病は国の定める指定難病となっています。
母親がファブリー病や保因者の場合に、ファブリー病の遺伝子が子供に受け継がれる確率を教えてください。
母親がファブリー病保因者の場合、子どもは男性では1/2の確率で発症し、女性では1/2の確率で保因者となります。
父親がファブリー病の場合に、ファブリー病の遺伝子が子供に受け継がれる確率を教えてください。
父親がファブリー病保因者の場合、子どもは男性の場合は発症せず、女性では100％が保因者となります。
パートナーや周囲に理解を得るために、ファブリー病についてどのように説明すればよいのでしょうか？
遺伝カウンセリングなどを利用して、病気のことを伝えるのもひとつの方法です（※現在、説明について研究した有効なデータは確認できません）。
ファブリー病の場合、就職活動で病気をどのように伝えるべきでしょうか？
伝え方などを遺伝カウンセリングで相談することも可能です（※現在、説明について研究した有効なデータは確認できません）。
ファブリー病の母親が子供を妊娠・出産する場合、考えられるリスクと管理の方法を教えてください。
ファブリー病は遺伝疾患のため、子どもへの遺伝のリスクがあります。
ファブリー病の新しい治療法に関する臨床試験の情報は、どのように探せばよいですか？
厚労省の難病情報センター、各種医療機関や製薬会社のホームページ、患者会のホームページなどから探すことができます。
ファブリー病の専門医を探すために、どのような情報源を利用できますか？
ファブリー病の診療ができる医療機関を探す際には、難病情報センターのHPや患者会のHPなどから検索することが可能です。
ファブリー病の場合、老後に直面する健康課題とその予防方法を教えてください。
加齢に伴い、心臓、脳血管、腎臓への障害などの合併症が出現しやすくなります。
ファブリー病で学童期の場合、学校での体力的な制限について、どのような配慮が必要ですか？
小児の段階で、すでに症状がみられている場合、運動や日常生活において一定の制限や配慮が必要となることがあります。
ファブリー病で高齢になった場合、症状を軽減するために適切な治療法や生活習慣について教えてください。
加齢に伴い、各種臓器障害を合併しやすくなるため、各疾患の治療を継続することが重要です。
ファブリー病の場合、生活面で困難な点にはどのようなものがありますか？
疼痛など日常生活に影響を与える症状がある点、心血管、脳、腎臓などの重大な合併症による症状が、病状の進行とともに増強する点などがあります。
症状について
ファブリー病では主にどのような症状が見られますか？
汗をかきにくい、手足が痛いといった症状が子供の頃からあることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現します。
ファブリー病には初期症状はありますか？
汗をかきにくい、熱がこもる、手足の先が痛くなるなどが典型的な初期症状です。
ファブリー病には見た目の特徴がありますか？
幼少期から皮疹（ひしん：皮膚の赤みやブツブツ）や皮膚の乾燥、角膜の混濁が見られることがあります。
四肢の痛みや発汗異常があるのですが、ファブリー病の可能性はありますか？
ファブリー病の可能性は否定できませんが、他の疾患の可能性もあるため、まずは医療機関を受診することが必要です。
受診について
治療について
診断について
手続きや支援について
ファブリー病で難病申請を行いたいのですが、何を手元に用意したらよいですか？
臨床調査個人票（診断書）などの必要書類を、都道府県・指定都市の窓口に提出します。
ファブリー病で難病申請を行いたいのですが、申請から医療費助成を受けられるようになるまでの流れを教えてください。
申請を行い、認定後に発行された受給者証を持参することで、指定医療機関での診療を受けることが可能です。
ファブリー病の難病申請基準を教えてください。
診断基準を満たし、一定の重症度以上の場合に認定対象となります。
ファブリー病で症状が軽い場合には難病申請できないのでしょうか？
無症状の場合には難病申請の対象とならない可能性があります。
ファブリー病の患者会について教えてください。
全国ファブリ－病患者と家族の会（別称：ふくろうの会）という患者会・家族会の組織があります。
ファブリー病で酵素補充療法のための頻回な受診が困難な場合、在宅医療を受けられますか？
酵素補充療法に使用する薬剤が、現在は在宅でも投与可能となっています。
検査について
薬について
薬 : ミガーラスタット塩酸塩（ガラフォルドⓇ）について
ミガーラスタット塩酸塩（ガラフォルドⓇ）に副作用はありますか？
ミガーラスタット塩酸塩（ガラフォルドⓇ）の作用機序を教えて下さい。
ミガーラスタット塩酸塩（ガラフォルドⓇ）の適応症にはどのようなものがありますか？
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