ファブリー病の場合、老後に直面する健康課題とその予防方法を教えてください。
加齢に伴い、心臓、脳血管、腎臓への障害などの合併症が出現しやすくなります。
基本的に、ファブリー病は一般の方に比べて予後が不良です。
加齢とともに心疾患や脳血管疾患、腎臓病などの臓器障害が出現・悪化しやすく、特に心血管疾患は頻度が多く、男性の60%、女性の50%に合併するという報告もあります。
脳血管疾患も約20%の患者さんに合併し、腎障害は男性の約50%、女性の約30%に合併するとされています。脳卒中は平均40歳程度で発症し、若年性脳梗塞の重要な原因のひとつとなっています。
さらに、平均寿命は一般の患者と比べると15~20年程度短くなることも知られています(2009年11月報告)。
無治療の場合は予後が非常に不良であり、可能な限り早期の診断と酵素補充療法などの治療、各合併症に対する治療を継続して行うことが重要です。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
猪原 匡史. Fabry病の診断と治療*. 神経治療. 2019, 36, 140–144.
R. Schiffmann, et al. Nephrol Dial Transplant. 2009, 24(7), 2102-2111.
S. Waldek, et al. Genet Med. 2009, 11(11), 790-796.
C. Kampmann, et al. Orphanet J Rare Dis. 2015, 010, 0125.
日本先天代謝異常学会.“ファブリー病診療ガイドライン2020”.日本先天代謝異常学会.https://jsimd.net/pdf/fabry2020.pdf,(参照 2025-01-27).
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