ファブリー病の場合、老後に直面する健康課題とその予防方法を教えてください。

加齢に伴い、心臓、脳血管、腎臓への障害などの合併症が出現しやすくなります。

解説

基本的に、ファブリー病は一般の方に比べて予後が不良です。

加齢とともに心疾患や脳血管疾患、腎臓病などの臓器障害が出現・悪化しやすく、特に心血管疾患は頻度が多く、男性の60%、女性の50%に合併するという報告もあります。

脳血管疾患も約20%の患者さんに合併し、腎障害は男性の約50%、女性の約30%に合併するとされています。脳卒中は平均40歳程度で発症し、若年性脳梗塞の重要な原因のひとつとなっています。

さらに、平均寿命は一般の患者と比べると15~20年程度短くなることも知られています(2009年11月報告)

無治療の場合は予後が非常に不良であり、可能な限り早期の診断と酵素補充療法などの治療、各合併症に対する治療を継続して行うことが重要です。

公開日

最終更新日

おだかクリニック 循環器内科 副院長

小鷹 悠二 監修

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関連するQ&A

ライソゾーム病(LSD)のひとつであるファブリー病(fabry disease)とはどのような病気ですか?

ファブリー病(fabry disease)とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。

ファブリー病の原因は何ですか?

α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)という酵素がうまく働かないことが原因となります。

ファブリー病では主にどのような症状が見られますか?

汗をかきにくい、手足が痛いといった症状が子供の頃からあることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現します。

ファブリー病には初期症状はありますか?

汗をかきにくい、熱がこもる、手足の先が痛くなるなどが典型的な初期症状です。

子供に医療機関を受診させる目安はありますか?

お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。

ファブリー病の場合、何科を受診したらよいですか?

症状だけでファブリー病を疑うことは困難ですが、何か気になる症状がある場合、子供は小児科を、大人は内科を受診しましょう。

ファブリー病は子供に遺伝しますか?

遺伝性の病気(遺伝疾患)のため、遺伝する可能性があります。

ファブリー病の治療法にはどのようなものがありますか?

酵素を補充する治療法や、シャペロン療法と呼ばれる治療法があります。他にも、それぞれの症状に対する治療も行います。

ファブリー病は女性には発症しないのでしょうか?

男性に比べて症状は軽いことが多いですが、女性にもファブリー病の症状が出ることが分かっています。

ファブリー病の人の平均寿命はどれくらいですか?

50歳前後が平均的な寿命とされていましたが、治療法の進歩により延びつつあります。

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