子供にファブリー病の症状がある場合、どのような検査を受けたらよいですか？
ファブリー病が疑われる場合、採血や心電図、レントゲンや超音波検査、遺伝子検査などが行われます。
ファブリー病の診断の確定は、ファブリー病によって異常を起こす酵素である「αガラクトシダーゼ（GLA）」が関わる血液や遺伝子（GLA遺伝子）の検査の結果を持って行われます。
保険適用となっている検査方法としては、白血球GLA活性の測定とGLA遺伝子解析が挙げられます。
なお、男性はGLA活性測定によってファブリー病の診断が可能ですが、女性はGLA活性測定では診断が確定できません。女性の場合、遺伝子解析が唯一の診断方法となります。
ほかにも、一般採血検査やレントゲン、心電図、各種エコー検査が行われることが多いです。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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