ファブリー病
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ファブリー病はどのように診断されますか?
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
症状の確認に加えて、血液検査や遺伝子検査などを行って診断します。
ファブリー病の診断の確定は、ファブリー病によって異常を起こす酵素である「αガラクトシダーゼ(GLA)」が関わる血液や遺伝子(GLA遺伝子)の検査の結果をもって行われます。保険適用となっている検査方法としては、白血球GLA活性の測定とGLA遺伝子解析が挙げられます。
なお、男性はGLA活性測定によってファブリー病の診断が可能ですが、女性はGLA活性測定では診断が確定できません。女性の場合、遺伝子解析が唯一の診断方法となります。
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