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ファブリー病の治療法にはどのようなものがありますか？
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
酵素を補充する治療法や、シャペロン療法と呼ばれる治療法があります。他にも、それぞれの症状に対する治療も行います。
解説
酵素補充療法と薬理学的シャペロン療法、それぞれの症状に対する対症療法などが行われます。
酵素補充療法
ファブリー病の患者さんに不足している酵素であるαガラクトシダーゼ（α-GAL）の製剤を、2週間ごとに点滴で投与します。遺伝子変異などによらず、すべてのファブリー病患者さんに実施可能な治療法です。
薬理学シャペロン療法
患者さん自身の細胞で生成される異常な酵素を安定化させることで、酵素が正常に近い働きをできるようにする治療です。内服治療ですが、特定の遺伝子変異がある場合にしか使用できません。
対症療法
手足の痛みや腎障害、心不全といったそれぞれの症状に対して、必要に応じて対症療法的な治療を行います。
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(参考文献)
「ユビー」でわかること
ほかのファブリー病の質問
ファブリー病とはどのような病気ですか？
ファブリー病とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。
ファブリー病の原因は何ですか？
α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素がうまく働かないことが原因となります。
ファブリー病では主にどのような症状が見られますか？
汗をかきにくい、手足が痛いといった症状が子供の頃からあることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現します。
ファブリー病には初期症状はありますか？
汗をかきにくい、熱がこもる、手足の先が痛くなるなどが典型的な初期症状です。
子供に医療機関を受診させる目安はありますか？
お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。
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