ファブリー病
と症状の関連性をAIで無料でチェック

以下のように、体中のあちこちの臓器でさまざまな症状が見られます。

• 手足の末端の痛み
• 発汗障害
• 下痢・腹痛などの消化器症状
• 被角血管腫（体表にできる血管腫の一種）
• 難聴・めまいなどの耳鼻科症状
• 尿蛋白で始まる腎機能障害
• 心肥大
• 不整脈
• 脳血管障害 など

特に、汗をかきにくい、手足が痛いといった症状は、子供の頃から見られることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現してきます。

子どもの頃から出現することのある典型的な症状としては、手足末端の痛み、発汗障害、消化器症状などがあります。しかし、中には小児期に症状が全く見られず、成人してから心肥大や腎障害を生じるケースもあるなど、ファブリー病の症状の現れ方はかなり多様です。そのため、ファブリー病は正確に診断することが非常に難しく、発症から診断までに10〜15年を要することもあります。

ファブリ―病の方の中には、子どもの頃から下記のような皮膚の異常や眼の異常などが見られることがあり、診断の助けになる場合があります。

被角血管腫

赤紫の発疹が腹部や臀部、デリケートゾーンを含む胸～膝にかけて左右対称に出現することがあります。

低・無汗症

発汗機能に障害が起こり、皮膚が乾燥します。

角膜混濁

眼のうち黒目の部分を覆う角膜という膜が白く濁ることがあります。視力には影響がないことが多いです。