ファブリー病
と症状の関連性をAIで無料でチェック

X染色体上の遺伝子変異が原因で、生まれつき糖脂質の分解に必要な酵素の機能が低下している代謝異常症と言われる疾患の一つです。手足、腸管、神経、皮ふ、眼、腎臓、心臓など様々な臓器の症状が出現しますが、出現する症状や年齢およびその程度には個人差があります。

対症療法の他、酵素補充や薬理学的シャペロン療法（酵素の働きを助ける薬剤を投与）などがあります。病状が進行している場合は、十分な治療効果が期待できないため、早期治療開始が重要です。気になる症状がある場合は、早めに医療機関を受診して下さい。