ファブリー病
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更新日:4/17/2023
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ファブリー病について「ユビー」でわかること
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ファブリー病とは
疾患との関係性を判断するのに重要な情報です。
疾患との関係性を判断するのに以下の情報が重要です。忘れずに医師に伝えましょう
- 手足の痛みがある
- 汗をあまりかかない
- 脈が乱れていると感じる
- 家族にファブリー病の人がいる
手足の痛みや発汗障害は、特に小児期に現れやすい症状です。未成年の方に症状があれば医師に伝えましょう。
治療することで症状をコントロールできる可能性もあるので、早めの受診をおすすめします。
受診する診療科は内分泌代謝内科・循環器内科・小児科・腎臓内科・総合内科・総合診療科をおすすめします。
ファブリー病はライソゾーム病の一つで、遺伝性の病気です。GL-3という不要物を体内で分解する酵素の働きが弱い、あるいは酵素がないために、 GL-3が分解されずに体にたまり、全身に様々な症状がみられます。
ファブリー病は、血管や心臓、神経など全身の細胞にGL-3がたまり、手足の痛み、発疹、心臓の病気、腎不全などが現れることがあります。
症状の現れる時期や種類、程度は人によって異なります。診断された患者さんは病気を進行させないために、治療を続けることがとても大切です。
ファブリー病の特徴的な症状
進行後のリスク
ファブリー病では不要物が全身のさまざまな臓器・器官にたまり、さまざまな症状が現れます。症状が現れる時期や程度は個人差があります。
放置すると腎不全や脳血管疾など命に関わる病状に至ることもあるため、以下のような症状がある場合は医師に相談することをおすすめします。
・手足の先がよく痛くなる
・汗をかかない、または汗をかきにくい
・熱いお風呂が苦手で、手足をつけられない
・腎臓や心臓に病気があるが、その原因がわからない
・家族や親戚の中に、若い頃から腎臓や心臓の病気がある人や脳の血管が詰まったことのある人がいる
対処法
ファブリー病の症状は個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気といわれています。
しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。
診断には血液検査やご家族の病気の情報、遺伝子検査などが用いられます。
治療では酵素補充療法(酵素を体の外から補充する治療)や薬理学的シャペロン療法(酵素の働きを安定させる治療)のほか、症状に合わせて対症療法を行います。
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ファブリー病のQ&A
ファブリー病とはどのような病気ですか?
ファブリー病とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。
詳細を見るファブリー病の原因は何ですか?
α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)という酵素がうまく働かないことが原因となります。
詳細を見るファブリー病は子供に遺伝しますか?
遺伝性の病気(遺伝疾患)のため、遺伝する可能性があります。
詳細を見るファブリー病は女性には発症しないのでしょうか?
男性に比べて症状は軽いことが多いですが、女性にもファブリー病の症状が出ることが分かっています。
詳細を見るファブリー病の人の寿命はどれくらいですか?
50歳前後が平均的な寿命とされていましたが、治療法の進歩により延びつつあります。
詳細を見るファブリー病では主にどのような症状が見られますか?
汗をかきにくい、手足が痛いといった症状が子供の頃からあることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現します。
詳細を見るファブリー病には初期症状はありますか?
汗をかきにくい、熱がこもる、手足の先が痛くなるなどが典型的な初期症状です。
詳細を見るファブリー病はどのように診断されますか?
症状の確認に加えて、血液検査や遺伝子検査などを行って診断します。
詳細を見るファブリー病の治療法にはどのようなものがありますか?
酵素を補充する治療法や、シャペロン療法と呼ばれる治療法があります。他にも、それぞれの症状に対する治療も行います。
詳細を見るファブリー病は完治するのでしょうか?
遺伝子の異常による病気なので、基本的に完治することはありません。
詳細を見る子供に医療機関を受診させる目安はありますか?
お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。
詳細を見るファブリー病の場合、何科を受診したらよいですか?
症状だけでファブリー病を疑うことは困難ですが、何か気になる症状がある場合、子供は小児科を、大人は内科を受診しましょう。
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ファブリー病について、医師からのよくある質問
- これまでに【性腺機能低下症(性ホルモン低下)】と診断されたことはありますか?
- これまでに【慢性腎不全(腎臓機能が悪い)】と診断されたことはありますか?
- これまでに【角膜潰瘍】と診断されたことはありますか?
- これまでに【電解質(ナトリウム・カリウム・カルシウムなど)の異常)】と診断されたことはありますか?
- これまでに【くる病・骨軟化症】と診断されたことはありますか?
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- 内科