ファブリー病
と症状の関連性をAIで無料でチェック
更新日:2024/03/28
あなたの症状とファブリー病の関連をAIでチェックする
ファブリー病について「ユビー」でわかること
※コロナの症状を確認したい方はコロナ症状チェックから
ファブリー病と特に関連する症状について
次のような症状がある方はご注意ください。
手や足が熱い
- 症状の頻度
- 初めての症状である
ファブリー病とはどんな病気ですか?
「ファブリー病」とは、ライソゾーム病と呼ばれる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。α-ガラクトシダーゼという酵素が上手く働かない事により、汗をかきにくい・手足が痛い・発疹が出る等の症状が子供の頃から出現する事が多いです。疑わしい症状がある場合には、かかりつけの小児科などで相談してみましょう。
ファブリー病への対処法は?
対症療法の他、酵素補充や薬理学的シャペロン療法(酵素の働きを助ける薬剤を投与)などがあります。病状が進行している場合は、十分な治療効果が期待できないため、早期治療開始が重要です。気になる症状がある場合は、早めに医療機関を受診してください。
ファブリー病の専門医がいる近くの病院はありますか?
ファブリー病の専門医がいる病院を見るファブリー病のQ&A
- A.
汗をかきにくい、熱がこもる、手足の先が痛くなるなどが典型的な初期症状です。
解説「ユビー病気のQ&A」を見る子どもの頃から出現することのある典型的な症状としては、手足末端の痛み、発汗障害、消化器症状などがあります。しかし、中には小児期に症状が全く見られず、成人してから心肥大や腎障害を生じるケースもあるなど、ファブリー病の症状の現れ方はかなり多様です。そのため、ファブリー病は正確に診断することが非常に難しく、発症から診断までに10〜15年を要することもあります。
- A.
幼少期から皮疹(ひしん:皮膚の赤みやブツブツ)や皮膚の乾燥、角膜の混濁が見られることがあります。
解説ファブリ―病の方の中には、子どもの頃から下記のような皮膚の異常や眼の異常などが見られることがあり、診断の助けになる場合があります。
被角血管腫
赤紫の発疹が腹部や臀部、デリケートゾーンを含む胸~膝にかけて左右対称に出現することがあります。
低・無汗症
発汗機能に障害が起こり、皮膚が乾燥します。
角膜混濁
眼のうち黒目の部分を覆う角膜という膜が白く濁ることがあります。視力には影響がないことが多いです。
参考文献:「ユビー病気のQ&A」を見るA Mehta et al. Fabry disease: a review of current management strategies. QJM. 2010, 103, p.641-659.
衞藤 義勝. Fabry病の臨床:最近の治療. 日本内科学会雑誌. 2009, 98, p.875-882.
日本先天代謝異常学会ファブリー病診療ガイドライン2020. 診断と治療社2021. - A.
汗をかきにくい、手足が痛いといった症状が子供の頃からあることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現します。
解説「ユビー病気のQ&A」を見る以下のように、体中のあちこちの臓器でさまざまな症状が見られます。
- 手足の末端の痛み
- 発汗障害
- 下痢・腹痛などの消化器症状
- 被角血管腫(体表にできる血管腫の一種)
- 難聴・めまいなどの耳鼻科症状
- 尿蛋白で始まる腎機能障害
- 心肥大
- 不整脈
- 脳血管障害 など
特に、汗をかきにくい、手足が痛いといった症状は、子供の頃から見られることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現してきます。
ファブリー病と似た病気をチェック
ファブリー病について、医師からのよくある質問
- これまでに【性腺機能低下症(性ホルモン低下)】と診断されたことはありますか?
- これまでに【慢性腎不全(腎臓機能が悪い)】と診断されたことはありますか?
- これまでに【角膜潰瘍】と診断されたことはありますか?
- これまでに【電解質(ナトリウム・カリウム・カルシウムなど)の異常)】と診断されたことはありますか?
- これまでに【くる病・骨軟化症】と診断されたことはありますか?
監修医師
診療科・専門領域
- 内科