ファブリー病
と症状の関連性をAIで無料でチェック

ファブリー病の患者さんの尿中に現れる、特徴的な成分です。

無症状の場合には難病申請の対象とならない可能性があります。

診断基準を満たし、一定の重症度以上の場合に認定対象となります。

申請を行い、認定後に発行された受給者証を持参することで、指定医療機関での診療を受けることが可能です。

臨床調査個人票（診断書）などの必要書類を、都道府県・指定都市の窓口に提出します。

ファブリー病は国の定める指定難病となっています。

従来は40,000人に1人程度とされてきましたが、近年の国内の調査では発生頻度が高く報告されています。

50歳前後が平均的な寿命とされていましたが、治療法の進歩により延びつつあります。

男性に比べて症状は軽いことが多いですが、女性にもファブリー病の症状が出ることが分かっています。

遺伝性の病気（遺伝疾患）のため、遺伝する可能性があります。

α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素がうまく働かないことが原因となります。

ファブリー病（fabry disease）とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。

ファブリー病は医療費助成制度の対象疾患であり、自己負担上限額は世帯収入により異なります。

遺伝子の異常による病気なので、基本的に完治することはありません。

酵素を補充する治療法や、シャペロン療法と呼ばれる治療法があります。他にも、それぞれの症状に対する治療も行います。

症状の確認に加えて、血液検査や遺伝子検査などを行って診断します。

症状だけでファブリー病を疑うことは困難ですが、何か気になる症状がある場合、子供は小児科を、大人は内科を受診しましょう。

お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。