ファブリー病はライソゾーム病の一つで、遺伝性の病気です。GL-3という不要物を体内で分解する酵素の働きが弱い、あるいは酵素がないために、 GL-3が分解されずに体にたまり、全身に様々な症状がみられます。

ファブリー病は、血管や心臓、神経など全身の細胞にGL-3がたまり、手足の痛み、発疹、心臓の病気、腎不全などが現れることがあります。

症状の現れる時期や種類、程度は人によって異なります。診断された患者さんは病気を進行させないために、治療を続けることがとても大切です。

進行後のリスク

ファブリー病では不要物が全身のさまざまな臓器・器官にたまり、さまざまな症状が現れます。症状が現れる時期や程度は個人差があります。

放置すると腎不全や脳血管疾など命に関わる病状に至ることもあるため、以下のような症状がある場合は医師に相談することをおすすめします。

・手足の先がよく痛くなる

・汗をかかない、または汗をかきにくい

・熱いお風呂が苦手で、手足をつけられない

・腎臓や心臓に病気があるが、その原因がわからない

・家族や親戚の中に、若い頃から腎臓や心臓の病気がある人や脳の血管が詰まったことのある人がいる

ファブリー病の症状は個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気といわれています。

しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。

診断には血液検査やご家族の病気の情報、遺伝子検査などが用いられます。

治療では酵素補充療法（酵素を体の外から補充する治療）や薬理学的シャペロン療法（酵素の働きを安定させる治療）のほか、症状に合わせて対症療法を行います。