ユビー

ファブリー病
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更新日:6/20/2022

監修医師:
阿部 吉倫

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ファブリー病とは

X染色体上の遺伝子変異が原因で、生まれつき糖脂質の分解に必要な酵素の機能が低下している代謝異常症と言われる疾患の一つです。手足、腸管、神経、皮ふ、眼、腎臓、心臓など様々な臓器の症状が出現しますが、出現する症状や年齢およびその程度には個人差があります。

関連症状

次の症状などが特徴として見られます。

  • 汗をあまりかかなくなった
  • 手や足が熱い
  • 血管腫または血管奇形と診断されたことがある
  • 皮ふ表面の感覚がおかしい
  • ここ数年の間に蛋白尿を指摘されている
  • 手足の痛みがある

対処法

対症療法の他、酵素補充や薬理学的シャペロン療法(酵素の働きを助ける薬剤を投与)などがあります。病状が進行している場合は、十分な治療効果が期待できないため、早期治療開始が重要です。気になる症状がある場合は、早めに医療機関を受診して下さい。

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ファブリー病に関連する他の症状は?

ファブリー病について、医師からのよくある質問

  • これまでに【性腺機能低下症(性ホルモン低下)】と診断されたことはありますか?
  • これまでに【慢性腎不全(腎臓機能が悪い)】と診断されたことはありますか?
  • これまでに【角膜潰瘍】と診断されたことはありますか?
  • これまでに【電解質(ナトリウム・カリウム・カルシウムなど)の異常)】と診断されたことはありますか?
  • これまでに【くる病・骨軟化症】と診断されたことはありますか?
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監修医師

阿部 吉倫

診療科・専門領域

  • 内科
2015年東京大学医学部医学科卒。東京大学医学部付属病院、東京都健康長寿医療センターで初期研修を修了。血便を放置し48歳で亡くなった患者との出会いをきっかけにデータサイエンスの世界へ。2017年5月にUbie株式会社を共同創業。2019年12月より日本救急医学会救急AI研究活性化特別委員会委員。2020年 Forbes 30 Under 30 Asia Healthcare & Science部門選出。
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