ファブリー病
と症状の関連性をAIで無料でチェック

疼痛など日常生活に影響を与える症状がある点、心血管、脳、腎臓などの重大な合併症による症状が、病状の進行とともに増強する点などがあります。

加齢に伴い、各種臓器障害を合併しやすくなるため、各疾患の治療を継続することが重要です。

小児の段階で、すでに症状がみられている場合、運動や日常生活において一定の制限や配慮が必要となることがあります。

加齢に伴い、心臓、脳血管、腎臓への障害などの合併症が出現しやすくなります。

ファブリー病の診療ができる医療機関を探す際には、難病情報センターのHPや患者会のHPなどから検索することが可能です。

厚労省の難病情報センター、各種医療機関や製薬会社のホームページ、患者会のホームページなどから探すことができます。

ファブリー病は遺伝疾患のため、子どもへの遺伝のリスクがあります。

伝え方などを遺伝カウンセリングで相談することも可能です（※現在、説明について研究した有効なデータは確認できません）。

遺伝カウンセリングなどを利用して、病気のことを伝えるのもひとつの方法です（※現在、説明について研究した有効なデータは確認できません）。

父親がファブリー病保因者の場合、子どもは男性の場合は発症せず、女性では100％が保因者となります。

母親がファブリー病保因者の場合、子どもは男性では1/2の確率で発症し、女性では1/2の確率で保因者となります。

ファブリー病は国の定める指定難病となっています。

従来は40,000人に1人程度とされてきましたが、近年の国内の調査では発生頻度が高く報告されています。

50歳前後が平均的な寿命とされていましたが、治療法の進歩により延びつつあります。

男性に比べて症状は軽いことが多いですが、女性にもファブリー病の症状が出ることが分かっています。

遺伝性の病気（遺伝疾患）のため、遺伝する可能性があります。

α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素がうまく働かないことが原因となります。

ファブリー病（fabry disease）とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。

酵素補充療法に使用する薬剤が、現在は在宅でも投与可能となっています。

全国ファブリ－病患者と家族の会（別称：ふくろうの会）という患者会・家族会の組織があります。

無症状の場合には難病申請の対象とならない可能性があります。

診断基準を満たし、一定の重症度以上の場合に認定対象となります。

申請を行い、認定後に発行された受給者証を持参することで、指定医療機関での診療を受けることが可能です。

臨床調査個人票（診断書）などの必要書類を、都道府県・指定都市の窓口に提出します。

ファブリー病が疑われる場合、採血や心電図、レントゲンや超音波検査、遺伝子検査などが行われます。

ファブリー病の患者さんの尿中に現れる、特徴的な成分です。

ファブリー病は医療費助成制度の対象疾患であり、自己負担上限額は世帯収入により異なります。

遺伝子の異常による病気なので、基本的に完治することはありません。

酵素を補充する治療法や、シャペロン療法と呼ばれる治療法があります。他にも、それぞれの症状に対する治療も行います。

症状の確認に加えて、血液検査や遺伝子検査などを行って診断します。

症状だけでファブリー病を疑うことは困難ですが、何か気になる症状がある場合、子供は小児科を、大人は内科を受診しましょう。

お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。