ユビー

ファブリー病
との関連性をAIで無料でチェック

更新日:6/20/2022

監修医師の画像
監修医師
阿部 吉倫

ファブリー病について症状検索エンジン「ユビー」でわかること

本サービスではいくつかの質問に答えると、次の内容を確認することができます

ファブリー病と関連性のある病気

適切な診療科

ファブリー病でおすすめの病院

利用規約プライバシーポリシーに同意のうえ、

最もあてはまる症状を1つ選択してください

当てはまる症状がない方は
何科に関連するかを知りたい方は

ファブリー病とは

ファブリー病はライソゾーム病の一つで、遺伝性の病気です。GL-3という不要物を体内で分解する酵素の働きが弱い、あるいは酵素がないために、 GL-3が分解されずに体にたまり、全身に様々な症状がみられます。

ファブリー病は、血管や心臓、神経など全身の細胞にGL-3がたまり、手足の痛み、発疹、心臓の病気、腎不全などが現れることがあります。

症状の現れる時期や種類、程度は人によって異なります。診断された患者さんは病気を進行させないために、治療を続けることがとても大切です。 ファブリー病の症状

関連症状

次の症状などが特徴として見られます。

  • 汗をあまりかかなくなった
  • 手や足が熱い
  • 血管腫または血管奇形と診断されたことがある
  • 皮ふ表面の感覚がおかしい
  • 蛋白尿を指摘されている
  • 手足の痛みがある

進行後のリスク

ファブリー病では不要物が全身のさまざまな臓器・器官にたまり、さまざまな症状が現れます。症状が現れる時期や程度は個人差があります。

放置すると腎不全や脳血管疾など命に関わる病状に至ることもあるため、以下のような症状がある場合は医師に相談することをおすすめします。

・手足の先がよく痛くなる

・汗をかかない、または汗をかきにくい

・熱いお風呂が苦手で、手足をつけられない

・腎臓や心臓に病気があるが、その原因がわからない

・家族や親戚の中に、若い頃から腎臓や心臓の病気がある人や脳の血管が詰まったことのある人がいる

対処法

ファブリー病の症状は個人差があり、ほかの病気でもみられる症状が多いことから、診断することが難しい病気といわれています。

しかし、放っておくと着実に進行する病気であることから、できるだけ早く専門医の診断・治療を受けることが大切です。

診断には血液検査やご家族の病気の情報、遺伝子検査などが用いられます。

治療では酵素補充療法(酵素を体の外から補充する治療)や薬理学的シャペロン療法(酵素の働きを安定させる治療)のほか、症状に合わせて対症療法を行います。

近所の病院検索

ファブリー病の専門医がいる病院を見る

最新のガイドライン・医療水準を取り込んだデータベースを元に関連する病気・症状を表示しています。信頼性の高い医療情報の提供に向けて

ファブリー病に関連する他の症状からも調べられます

ファブリー病について、医師は以下のような質問をする可能性があります。

  • これまでに【性腺機能低下症(性ホルモン低下)】と診断されたことはありますか?
  • これまでに【慢性腎不全(腎臓機能が悪い)】と診断されたことはありますか?
  • これまでに【角膜潰瘍】と診断されたことはありますか?
  • これまでに【電解質(ナトリウム・カリウム・カルシウムなど)の異常)】と診断されたことはありますか?
  • これまでに【くる病・骨軟化症】と診断されたことはありますか?
監修医師の画像
監修医師
阿部 吉倫

診療科・専門領域

  • 内科
2015年東京大学医学部医学科卒。東京大学医学部付属病院、東京都健康長寿医療センターで初期研修を修了。血便を放置し48歳で亡くなった患者との出会いをきっかけにデータサイエンスの世界へ。2017年5月にUbie株式会社を共同創業。2019年12月より日本救急医学会救急AI研究活性化特別委員会委員。2020年 Forbes 30 Under 30 Asia Healthcare & Science部門選出。
監修医師詳細