父親がファブリー病の場合に、ファブリー病の遺伝子が子供に受け継がれる確率を教えてください。

父親がファブリー病保因者の場合、子どもは男性の場合は発症せず、女性では100%が保因者となります。

解説

ファブリー病は遺伝性疾患であり、X連鎖性遺伝という形式で遺伝します。

男性ではXY染色体、女性ではXX染色体を持っており、子どもが生まれると、それぞれの親からどちらか一方のX染色体かY染色体が遺伝します。

ファブリー病はX染色体の遺伝子の異常であるため、異常のあるX染色体が遺伝するかどうかで、発症・保因者となるかが決まります。

父親が保因者の場合、男性の子どもは父親からのX染色体が遺伝しないため、100%発症しません。

女性の子どもの場合は、必ず父親のX染色体が遺伝するため、100%の確率で保因者となります。その場合、発症するかは個人差があり、発症することもあれば、保因者のまま発症しないこともあります。

公開日

最終更新日

おだかクリニック 循環器内科 副院長

小鷹 悠二 監修

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関連するQ&A

ライソゾーム病(LSD)のひとつであるファブリー病(fabry disease)とはどのような病気ですか?

ファブリー病(fabry disease)とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。

ファブリー病の原因は何ですか?

α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)という酵素がうまく働かないことが原因となります。

ファブリー病では主にどのような症状が見られますか?

汗をかきにくい、手足が痛いといった症状が子供の頃からあることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現します。

ファブリー病には初期症状はありますか?

汗をかきにくい、熱がこもる、手足の先が痛くなるなどが典型的な初期症状です。

子供に医療機関を受診させる目安はありますか?

お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。

ファブリー病の場合、何科を受診したらよいですか?

症状だけでファブリー病を疑うことは困難ですが、何か気になる症状がある場合、子供は小児科を、大人は内科を受診しましょう。

ファブリー病は子供に遺伝しますか?

遺伝性の病気(遺伝疾患)のため、遺伝する可能性があります。

ファブリー病の治療法にはどのようなものがありますか?

酵素を補充する治療法や、シャペロン療法と呼ばれる治療法があります。他にも、それぞれの症状に対する治療も行います。

ファブリー病は女性には発症しないのでしょうか?

男性に比べて症状は軽いことが多いですが、女性にもファブリー病の症状が出ることが分かっています。

ファブリー病の人の平均寿命はどれくらいですか?

50歳前後が平均的な寿命とされていましたが、治療法の進歩により延びつつあります。

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