ファブリー病の検査は、新生児でも受けられますか？

ファブリー病の検査は、新生児期でも受けられます。この疾患は遺伝性ライソゾーム病と呼ばれる病気で、酵素欠損により症状が現れます。早期診断が重要で、新生児では血液サンプルで酵素活性や遺伝子解析を行って確定診断が行われます。

現時点では新生児マススクリーニング(先天性代謝異常症等検査)の対象外で全国でルーチンとして行われていませんが、一部の地域・施設で導入されている「拡大新生児スクリーニング検査（付加検査）」として任意で受けられます。