【画像で解説】ファブリー病に見た目の特徴はある？検査費用は？遺伝子検査は保険適用になる？

ファブリ―病の方の中には、子どもの頃から下記のような皮膚の異常や眼の異常などが見られることがあり、診断の助けになる場合があります。

被角血管腫

赤紫の発疹が腹部や臀部、デリケートゾーンを含む胸～膝にかけて左右対称に出現することがあります。

低・無汗症

発汗機能に障害が起こり、皮膚が乾燥します。

角膜混濁

眼のうち黒目の部分を覆う角膜という膜が白く濁ることがあります。視力には影響がないことが多いです。

ファブリー病の検査費用は、検査の種類と保険適用の有無で異なります。以下に個人の見解を記します。

ファブリー病の遺伝子検査は、診断目的であれば保険適用されることが多いです。研究目的で実施される場合、保険適用外になることがあります。ファブリー病は、確定診断にGLA遺伝子解析が用いられます。ファブリー病の確定診断には白血球GLA活性の低下またはGLA遺伝子変異を認めることが必要です。

特に女性は白血球GLA酵素活性測定だけでは確定診断に不十分であり、遺伝子検査が必須となります。この検査は厚生労働省の定める施設基準を満たした保険医療機関で実施され、診断目的で行われる場合は診療報酬が設定されています。検査の目的を担当医に確認するとよいでしょう。