ファブリー病には見た目の特徴がありますか？

疼痛など日常生活に影響を与える症状がある点、心血管、脳、腎臓などの重大な合併症による症状が、病状の進行とともに増強する点などがあります。

加齢に伴い、各種臓器障害を合併しやすくなるため、各疾患の治療を継続することが重要です。

小児の段階で、すでに症状がみられている場合、運動や日常生活において一定の制限や配慮が必要となることがあります。

加齢に伴い、心臓、脳血管、腎臓への障害などの合併症が出現しやすくなります。

酵素補充療法に使用する薬剤が、現在は在宅でも投与可能となっています。

ファブリー病の診療ができる医療機関を探す際には、難病情報センターのHPや患者会のHPなどから検索することが可能です。

ファブリー病が疑われる場合、採血や心電図、レントゲンや超音波検査、遺伝子検査などが行われます。

厚労省の難病情報センター、各種医療機関や製薬会社のホームページ、患者会のホームページなどから探すことができます。

ファブリー病は遺伝疾患のため、子どもへの遺伝のリスクがあります。

ファブリー病の可能性は否定できませんが、他の疾患の可能性もあるため、まずは医療機関を受診することが必要です。