ファブリー病には見た目の特徴がありますか?
幼少期から皮疹(ひしん:皮膚の赤みやブツブツ)や皮膚の乾燥、角膜の混濁が見られることがあります。
ファブリ―病の方の中には、子どもの頃から下記のような皮膚の異常や眼の異常などが見られることがあり、診断の助けになる場合があります。
被角血管腫
赤紫の発疹が腹部や臀部、デリケートゾーンを含む胸~膝にかけて左右対称に出現することがあります。
低・無汗症
発汗機能に障害が起こり、皮膚が乾燥します。
角膜混濁
眼のうち黒目の部分を覆う角膜という膜が白く濁ることがあります。視力には影響がないことが多いです。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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