ファブリー病の診断に必要なα-ガラクトシダーゼ（α-Gal A）活性の検査について教えてください。
ファブリー病で低下するα-Gal Aという酵素の働きを調べることで、ファブリー病かどうか診断できる検査です。
ファブリー病で低下するα-Gal Aという酵素の働きを調べることで、ファブリー病かどうか診断できる検査です。ファブリー病の原因は、α-ガラクトシダーゼ（α-Gal A）という酵素の不足です。そのため、患者さんの血液を採取してα-ガラクトシダーゼを測定することで、その酵素がどれくらい「働く力」を持っているかを数値化し、ファブリー病かどうか診断することができます。検査の手順や方法は主に以下の通りです。
- 血液を使用します。
- 特にスクリーニングでは、少量の血液で済む「ろ紙血」を用いた方法が普及しています。
- 結果は、標準的な活動量を100%とした場合に、何%の力が残っているかで示されます。
この検査で活性が著しく低い場合、ファブリー病である可能性が非常に高くなります。ただし、この数値だけでは病気のタイプや、女性の場合の診断を確定できないことがあるため、遺伝子検査や他の検査と組み合わせて総合的に判断します。
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最終更新日：
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
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