ファブリー病は完治するのでしょうか？

ファブリー病の完治が可能かどうかは、多くの方が気になるポイントです。ここではファブリー病の原因や症状、現在の治療法について解説します。

ファブリー病の原因

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼ（アルファガラクトシダーゼ）という酵素の働きが生まれつき低下している遺伝性の病気です（小児慢性特定疾病情報センター）。この酵素が不足すると、グロボトリアオシルセラミドという脂質が全身の細胞に蓄積し、さまざまな臓器に障害を引き起こします。遺伝子の変異が原因であるため、現時点では病気の根本を取り除く治療法は確立されていません。

ファブリー病の主な症状

ファブリー病では、以下のような症状がみられることがあります（小児慢性特定疾病情報センター）。

• 手足の先の痛み（四肢末端痛）：小児期から現れることが多い症状です
• 汗をかきにくくなる（発汗低下）：体温調節が難しくなることがあります
• 腎臓の障害：進行すると腎不全に至ることがあります
• 心臓の障害：心肥大や不整脈がみられることがあります
• 脳血管の障害：若年での脳卒中のリスクが高まることがあります

これらの症状は徐々に進行するため、早期に発見し治療を開始することが重要とされています（ファブリー病診療ガイドライン2020）。

ファブリー病の治療法

ファブリー病の治療には、主に以下の方法があります（ファブリー病診療ガイドライン2020）。

• 酵素補充療法：不足している酵素を点滴で定期的に補う治療法です
• シャペロン療法：変異した酵素の働きを助ける飲み薬による治療法です

いずれも病気を完治させるものではなく、症状の進行を抑えることが目的です。そのほか、痛みや臓器の障害に対する対症療法も行われます。

ファブリー病の予後と生活

ファブリー病は指定難病に含まれており、現時点では完治する治療法は確立されていません（難病情報センター）。しかし、治療法の進歩により予後は改善すると期待されています（小児慢性特定疾病情報センター）。定期的な通院と治療の継続が大切です。気になる症状がある場合や治療について相談したい場合は、早めに医療機関への受診をご検討ください。