ファブリー病の難病申請基準を教えてください。
診断基準を満たし、一定の重症度以上の場合に認定対象となります。
ファブリー病の診断基準を満たしており、一定程度の重症度（現行の特定疾患治療研究事業の重症度分類を用いてステージ1以上）である場合に認定されます。
ファブリー病の診断は、男性であれば酵素活性検査で白血球ガラクトシダーゼの測定を行い、活性なし、または活性が低い場合に診断されます。女性では、ガラクトシダーゼ遺伝子解析によって診断を行います。
重症度分類ステージ1は、若年・成人では「症状があるが、就労（就学）可能」な状態、乳幼児では身体的異常はあるが、ほぼ月齢（年齢）相当の活動が可能である状態、とされています。
公開日：
最終更新日：
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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ライソゾーム病（LSD）のひとつであるファブリー病（fabry disease）とはどのような病気ですか？
ファブリー病（fabry disease）とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。
ファブリー病の原因は何ですか？
α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素がうまく働かないことが原因となります。
ファブリー病では主にどのような症状が見られますか？
汗をかきにくい、手足が痛いといった症状が子供の頃からあることが多いです。大人になるにつれて、心臓、脳、腎臓、眼などにも症状が出現します。
ファブリー病には初期症状はありますか？
汗をかきにくい、熱がこもる、手足の先が痛くなるなどが典型的な初期症状です。
子供に医療機関を受診させる目安はありますか？
お子さんに気になる症状がある場合や、家族・親戚にファブリー病の症状がある方がいる場合には、一度医療機関で相談しましょう。
ファブリー病の場合、何科を受診したらよいですか？
症状だけでファブリー病を疑うことは困難ですが、何か気になる症状がある場合、子供は小児科を、大人は内科を受診しましょう。
ファブリー病は子供に遺伝しますか？
遺伝性の病気（遺伝疾患）のため、遺伝する可能性があります。
ファブリー病の治療法にはどのようなものがありますか？
酵素を補充する治療法や、シャペロン療法と呼ばれる治療法があります。他にも、それぞれの症状に対する治療も行います。
ファブリー病は女性には発症しないのでしょうか？
男性に比べて症状は軽いことが多いですが、女性にもファブリー病の症状が出ることが分かっています。
ファブリー病の人の平均寿命はどれくらいですか？
50歳前後が平均的な寿命とされていましたが、治療法の進歩により延びつつあります。
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