ファブリー病
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ファブリー病の原因は何ですか？
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素がうまく働かないことが原因となります。
解説
ファブリー病の原因は、体の細胞の中で糖・脂質・たんぱく質を分解する「αガラクトシダーゼ」という酵素を作る遺伝子の変異です。この酵素がうまく生み出せなかったり、生み出せてもうまく働かなかったりすることで、全身の細胞に糖脂質が蓄積してしまい、さまざまな組織の障害・症状を引き起こします。
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(参考文献)
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