ファブリー病の原因は何ですか？
α-ガラクトシダーゼ（α-GAL）という酵素がうまく働かないことが原因となります。
ファブリー病の原因は、体の細胞の中で糖・脂質・たんぱく質を分解する「αガラクトシダーゼ」という酵素を作る遺伝子の変異です。この酵素がうまく生み出せなかったり、生み出せてもうまく働かなかったりすることで、全身の細胞に糖脂質が蓄積してしまい、さまざまな組織の障害・症状を引き起こします。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
こちらの記事は参考になりましたか？
よろしければ、ご意見・ご感想をお寄せください。
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
ファブリー病
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
疾患について分かりやすくまとまっています
1
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
2
一問一答なので 読むのが簡単
3
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
初めての方へ
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
症状を調べる
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
医療機関を探す
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療法を調べる
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。
ネットで医師相談
ユビーかんたん医師相談
病院にすぐに行くべきかなど悩んだタイミングですぐに相談。つらくて病院に行けないとき、時間がないとき、夜間や休日などに、いつでも医師に相談できます。