ファブリー病は女性には発症しないのでしょうか？
男性に比べて症状は軽いことが多いですが、女性にもファブリー病の症状が出ることが分かっています。
基本的に、ファブリー病の原因となるX染色体変異遺伝子を親から受け継いで生まれた女性は、ファブリー病の保因者（病気の原因となる遺伝子変異を持っている人）となります。ただし、遺伝子変異が正常なX染色体遺伝子によって補われることがあるため、その症状の現れ方は多様です。
無症状の場合もあれば、発症して軽度〜重度の症状を呈する場合もあります。このように女性であってもファブリー病を発症することはありますが、発症の仕方にはバリエーションがあります。
なお、女性は一般的に、男性と比べてファブリー病の発症が遅い傾向があるとされています。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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