ファブリー病の平均寿命は？患者数はどのくらい？完治する？

ファブリー病がどのくらいの頻度で発症するかは、調査方法によって推定値に幅があります。近年は新生児スクリーニングの普及により、従来より高い頻度で見つかる傾向が報告されています。

ファブリー病の患者数の推定

ファブリー病（Fabry病）の発症頻度は、欧米での調査から40,000人に1人程度と推定されてきました（小児慢性特定疾病情報センター）。一方、西日本で2006〜2018年に行われた大規模な新生児スクリーニングでは、病気の原因となる遺伝子変異（病的変異）が見つかった頻度は約1万2千人に1人（1:11,854）と報告されています。病気との関係がまだはっきりしない遺伝子の変化（意義不明の変異）まで含めると、約7,700人に1人（1:7,683）でした。

ファブリー病の発症頻度が変わってきた理由

頻度の推定値に幅があるのは、調査の方法によって見つかる患者さんの範囲が異なるためです。従来の推定は、症状が明らかに現れた患者さんを中心に数えたものでした。一方、新生児スクリーニング（生まれたばかりの赤ちゃんを対象に病気の可能性を調べる検査）では、まだ症状が出ていない人や軽い症状の人も見つかるため、頻度が高く算出されやすくなります。こうした結果を踏まえ、ファブリー病全体の実際の頻度は、1万人に1人くらいではないかとも言われています（小児慢性特定疾病情報センター）。

ファブリー病はどのような病気？

ファブリー病は、体内で脂質（あぶらの一種）を分解する酵素の働きが生まれつき弱いために、分解しきれなかった脂質が全身の細胞にたまっていく病気です。

ファブリー病の症状

たまった脂質は、皮膚や腎臓、心臓、神経などさまざまな臓器に影響を与えることがあります。代表的な症状には次のようなものがあります。

• 手足の激しい痛みやしびれ
• 皮膚にできる赤紫色の細かい発疹
• 汗をかきにくくなる
• 目の角膜の混濁

女性の患者さんは男性の患者さんに比べて発症年齢が遅く、症状の進行がゆるやかな傾向があるとされていますが、症状や重症度には個人差があります。

ファブリー病の遺伝形式

ファブリー病は、遺伝子の変化が原因となる遺伝性の病気です。国の指定難病および小児慢性特定疾病にも位置づけられており、医療費助成の対象となる場合があります。原因不明の激しい痛みや発汗の異常が続く、家族に同じような症状の人がいるなど気になる点がある場合は、医療機関への受診をご検討ください。

ファブリー病患者の平均寿命は50歳程度とされていましたが、最近では治療法の進歩によって寿命が延長しつつあります。早いうちに治療を開始できれば、寿命の延長効果が期待できます。
ただし、酵素補充療法（病気によって不足している酵素を補充する治療法）やシャペロン療法（患者自身の細胞で生成される異常な酵素を安定化させ、正常に近い働きを可能にする治療）による寿命の延長効果は、現時点では完全に解明されているわけではありません。

ファブリー病の完治が可能かどうかは、多くの方が気になるポイントです。ここではファブリー病の原因や症状、現在の治療法について解説します。

ファブリー病の原因

ファブリー病は、α-ガラクトシダーゼ（アルファガラクトシダーゼ）という酵素の働きが生まれつき低下している遺伝性の病気です（小児慢性特定疾病情報センター）。この酵素が不足すると、グロボトリアオシルセラミドという脂質が全身の細胞に蓄積し、さまざまな臓器に障害を引き起こします。遺伝子の変異が原因であるため、現時点では病気の根本を取り除く治療法は確立されていません。

ファブリー病の主な症状

ファブリー病では、以下のような症状がみられることがあります（小児慢性特定疾病情報センター）。

• 手足の先の痛み（四肢末端痛）：小児期から現れることが多い症状です
• 汗をかきにくくなる（発汗低下）：体温調節が難しくなることがあります
• 腎臓の障害：進行すると腎不全に至ることがあります
• 心臓の障害：心肥大や不整脈がみられることがあります
• 脳血管の障害：若年での脳卒中のリスクが高まることがあります

これらの症状は徐々に進行するため、早期に発見し治療を開始することが重要とされています（ファブリー病診療ガイドライン2020）。

ファブリー病の治療法

ファブリー病の治療には、主に以下の方法があります（ファブリー病診療ガイドライン2020）。

• 酵素補充療法：不足している酵素を点滴で定期的に補う治療法です
• シャペロン療法：変異した酵素の働きを助ける飲み薬による治療法です

いずれも病気を完治させるものではなく、症状の進行を抑えることが目的です。そのほか、痛みや臓器の障害に対する対症療法も行われます。

ファブリー病の予後と生活

ファブリー病は指定難病に含まれており、現時点では完治する治療法は確立されていません（難病情報センター）。しかし、治療法の進歩により予後は改善すると期待されています（小児慢性特定疾病情報センター）。定期的な通院と治療の継続が大切です。気になる症状がある場合や治療について相談したい場合は、早めに医療機関への受診をご検討ください。