ファブリー病のα-ガラクトシダーゼ活性の結果は、男性と女性で解釈が異なりますか？

男性は低値ならほぼ確定ですが、女性は正常値でも病気を否定できないという大きな違いがあります。ファブリー病は「X連鎖遺伝」という形式をとるため、男女で検査結果の意味合いが異なります。

男性の場合

X染色体を1本しか持たないため、原因となる遺伝子に変異があれば、酵素活性ははっきりと低下します。そのため、酵素活性の測定は極めて信頼性の高い診断基準となります。

女性の場合

X染色体を2本持っています。片方の遺伝子に異常があっても、もう片方の正常な遺伝子が働いて酵素を作るため、血液検査では「酵素活性が正常範囲内」と出てしまうことが頻繁にあります（約30〜50%の女性患者で正常値を示すという報告もあります）。

そのため、女性で酵素活性が正常だったとしても、「ファブリー病ではない」とは言い切れません。女性の診断には、酵素活性の結果にかかわらず、家族歴の確認、Lyso-Gb3の測定、そして最終的には遺伝子検査（GLA遺伝子の解析）を行うことが強く推奨されます。