ファブリー病の遺伝子検査に、保険は適用されますか？
診断目的であれば、保険適用されることが多いです。担当医に確認しましょう。
ファブリー病の遺伝子検査は、診断目的であれば保険適用されることが多いです。研究目的で実施される場合、保険適用外になることがあります。ファブリー病は、確定診断にGLA遺伝子解析が用いられます。ファブリー病の確定診断には白血球GLA活性の低下またはGLA遺伝子変異を認めることが必要です。
特に女性は白血球GLA酵素活性測定だけでは確定診断に不十分であり、遺伝子検査が必須となります。この検査は厚生労働省の定める施設基準を満たした保険医療機関で実施され、診断目的で行われる場合は診療報酬が設定されています。検査の目的を担当医に確認するとよいでしょう。
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株式会社BearMedi 臨床検査技師
佐々木 祐子 監修
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