ファブリー病の女性患者や遅発型の場合、Lyso-Gb3の測定が重要なのはなぜですか？

ファブリー病の診断において、女性や「遅発型（大人になってから心臓や腎臓に症状が出るタイプ）」の診断は非常に難しいことが知られています。その理由は以下の通りです。

• 女性の場合、2本あるX染色体の片方が正常なため、酵素活性が正常範囲内に入ってしまうことが少なくありません。
• 遅発型の場合も、酵素がわずかに働いているため、従来の検査では「異常なし」と判定されるリスクがあります。

ここでLyso-Gb3が重要になります。Lyso-Gb3は、たとえ酵素活性が少し残っていても、体内に蓄積が始まっていれば敏感に反応して数値が上がります。

診断の確定

酵素活性がグレーゾーンでも、Lyso-Gb3が高ければファブリー病と強く疑えます。

治療開始の根拠

自覚症状が乏しくてもLyso-Gb3が高い場合、将来の臓器障害を防ぐために治療開始を検討する重要な根拠となります。

このように、見落とされやすい患者さんを早期に発見し、守るための「精密なセンサー」の役割を果たすため、一般的な遺伝子検査で異常が見つかりにくい場合の、大切な手がかりになります。