母親がファブリー病や保因者の場合に、ファブリー病の遺伝子が子供に受け継がれる確率を教えてください。
母親がファブリー病保因者の場合、子どもは男性では1/2の確率で発症し、女性では1/2の確率で保因者となります。
ファブリー病は遺伝性疾患であり、X連鎖性遺伝という形式で遺伝します。
男性ではXY染色体、女性ではXX染色体を持っており、子どもが生まれるとそれぞれの親から、どちらか一方のX染色体かY染色体が遺伝します。
ファブリー病はX染色体の遺伝子の異常であるため、異常のあるX染色体が遺伝するかどうかで、発症・保因者となるかが決まります。
母親が保因者の場合、男性の子どもには1/2の確率で遺伝し、発症します。
女性の子どもの場合は、1/2の確率で保因者となります。その場合、発症するかは個人差があり、発症することもあれば、保因者のまま発症しないこともあります。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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