ファブリー病は難病ですか？
ファブリー病は国の定める指定難病となっています。
ファブリー病はライソゾーム病という疾患グループの中のひとつの病気です。
αガラクトシダーゼ活性が低下されることによって引き起こされるX連鎖遺伝形式の遺伝性疾患であり、指定難病の対象となっています。
また、先天的な遺伝疾患であり、小児期から症状が現れることもあるため、小児慢性特定疾病の対象疾患としても該当しています。
患者数が非常に少ないまれな病気で、心臓や腎臓の障害や脳血管障害などを引き起こすことも多いため、かつては平均死亡年齢は約48歳と予後が不良な病気でした。（男性の患者さんの場合）
しかし、近年では酵素補充療法やシャペロン療法、対症療法（病気の根本的治療ではなく現れた症状への対応としての治療）の進歩もあり、予後の劇的な改善が期待されるようになっています。
公開日：
最終更新日：
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
こちらは送信専用のフォームです。氏名やご自身の病気の詳細などの個人情報は入れないでください。
この記事をシェアする
治療が必要な患者様へのお願い
ファブリー病
の方は説明を必ずお読みください
こちらのQRコードを
スマーフォンのカメラで読み取ってください
QRコードを読み取るだけ 非接触で安心
一問一答なので 読むのが簡単
どんな治療をするべきか 納得して取り組める
ユビー病気のQ&Aとは？
現役の医師が、患者さんの気になることや治療方法について解説しています。ご自身だけでは対処することがむずかしい具体的な対応方法や知識などを知ることができます。
病気・症状から探す医師・医療機関の方はコチラ
症状検索エンジン「ユビー」
体調に不安がある、医療機関への受診を考えている方向けに、20〜30問程度の質問に答えることで、あなたに関連性のある病名や、適切な受診先を無料で調べられます。
お近くの病院をお探しの方へ
「受診科が分からない」「どの医療機関に行ったらいいか分からない」といった悩みは、ユビーの病院検索が便利です。近所の病院も探せるので、ぜひご利用ください。
治療案内ユビー
自身の治療情報を登録することで、治療の選択肢や使っている薬についてなど、あなたの参考になりそうな治療情報を調べられる機能です。
おくすりアシスタント
病気の治療に使われる薬を比較しながら、効能や副作用、気をつけることを確認できる機能です。※対応しているお薬は、処方薬（医療用医薬品）のみ
サービスの目的と位置付け
ユビー病気のQ&Aは、情報提供を目的としたサービスのため、医師・医療従事者等による情報提供は診療行為ではありません。
診療を必要とする場合は、医師・医療機関にご相談ください。
当サービスは、信頼性および正確な情報発信に努めますが、内容を完全に保証するものではありません。
情報に誤りがある場合は、こちらからご連絡をお願いいたします。