ファブリー病は難病ですか？
ファブリー病は国の定める指定難病となっています。
ファブリー病はライソゾーム病という疾患グループの中のひとつの病気です。
αガラクトシダーゼ活性が低下されることによって引き起こされるX連鎖遺伝形式の遺伝性疾患であり、指定難病の対象となっています。
また、先天的な遺伝疾患であり、小児期から症状が現れることもあるため、小児慢性特定疾病の対象疾患としても該当しています。
患者数が非常に少ないまれな病気で、心臓や腎臓の障害や脳血管障害などを引き起こすことも多いため、かつては平均死亡年齢は約48歳と予後が不良な病気でした。（男性の患者さんの場合）
しかし、近年では酵素補充療法やシャペロン療法、対症療法（病気の根本的治療ではなく現れた症状への対応としての治療）の進歩もあり、予後の劇的な改善が期待されるようになっています。
公開日：
最終更新日：
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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ファブリー病
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