ライソゾーム病(LSD)のひとつであるファブリー病(fabry disease)とはどのような病気ですか?
ファブリー病(fabry disease)とは「ライソゾーム病」という呼び名で括られる指定難病の一つで、遺伝性の希少疾患です。
ファブリー病(fabry disease)は「ライソゾーム病」という諸疾患のグループに含まれる遺伝性の病気です。ドイツの皮膚科医であるファブリーとイギリスの皮膚科医であるアンダーソンにより報告されたため、アンダーソン-ファブリー病と呼ばれることもあります。現れる症状や性別によって、古典型、遅発型 、女性ヘテロ型の3つのタイプがあります。
細胞内で糖・脂質・たんぱく質を分解する酵素(ライソゾーム)の一種である「αガラクトシダーゼ(α-GAL)」の働きが生まれつき低いために、本来分解されるべき「グロボトリアオシルセラミド」という糖脂質が体中のあちこちに蓄積し、さまざまな障害や症状を引き起こします。
具体的な障害・症状としては、手足の先が痛い、汗をうまくかけない、難聴、不整脈、心不全、腎不全などが挙げられます。
おだかクリニック 循環器内科 副院長
小鷹 悠二 監修
(参考文献)
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