FGFR1（エフジーエフアールワン）融合遺伝子とFGFR2（エフジーエフアールツー）融合遺伝子の違いは、なんですか？
同じ働きの受容体に関する遺伝子ですが、その中で種類が異なります。
FGFR遺伝子は、細胞の表面にある受容体に関する遺伝子です。この遺伝子に異常が起こると、その結果として受容体に異常が起こり、がんの原因になることがあるということが分かっています。
この受容体はFGFR1〜4の4種類あることが分かっており、それぞれ構成されるたんぱく質が異なります。
一般的に、胆道がんではFGFR2遺伝子に異常が起こることが多く、血液やリンパ系の腫瘍ではFGFR1、膀胱がんではFGFR3に異常が起こりやすいことが分かっています。
FGFR遺伝子が途中で切断され、他の染色体に含まれる別の遺伝子に融合すると、FGFR1融合遺伝子やFGFR2融合遺伝子が陽性となります。
これらの異常な融合遺伝子は細胞ががん化した原因になっており、この遺伝子変異を標的とした治療が有効である可能性があります。
医療法人財団コンフォート コンフォート豊平クリニック 内科 消化器科
石川 翔理 監修
(参考文献)
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FGFR遺伝子
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